Bài 9. Mở rộng học thuyết Mendel – Tóm tắt Sinh học 12

1. Khái niệm chung

Định nghĩa

Các dạng di truyền mở rộng là những kiểu di truyền mà cơ thể dị hợp không đơn thuần biểu hiện kiểu hình trội như Mendel đã giả định, hoặc tính trạng không chỉ do một cặp allele quy định. Nhờ đó mà sự phân li kiểu hình ở đời con trở nên đa dạng hơn.

Luận điểm đơn giản của Mendel gồm: mỗi tính trạng do một cặp allele quy định; giữa hai allele có quan hệ trội hoàn toàn; các cặp gene phân li độc lập. Bài này xét các trường hợp không đúng hoặc chưa đầy đủ so với các giả định đó.

2. Trội không hoàn toàn

Định nghĩa

Trội không hoàn toàn là hiện tượng cơ thể dị hợp biểu hiện kiểu hình trung gian giữa kiểu hình của hai dạng đồng hợp ( $AA$ và $aa$ ), do allele trội không át hoàn toàn allele lặn.

Ở một số loài (ví dụ cây hoa phấn), khi lai cây hoa đỏ thuần chủng với cây hoa trắng, đời $F_1$ cho toàn cây hoa hồng. Khi cho $F_1$ tự thụ phấn, $F_1$ ( $Aa$ ) sinh hai loại giao tử $A$ và $a$ với tỉ lệ $1:1$ , cho kết quả:

	$A$	$a$
$A$	$AA$ (đỏ)	$Aa$ (hồng)
$a$	$Aa$ (hồng)	$aa$ (trắng)

Tỉ lệ kiểu gene ở $F_2$ là $1:2:1$ ; tỉ lệ kiểu hình là $1$ (đỏ) $:2$ (hồng) $:1$ (trắng).

Lưu ý

Khi trội không hoàn toàn, tỉ lệ kiểu hình ở $F_2$ ( $1:2:1$ ) trùng với tỉ lệ kiểu gene, chứ không còn là $3:1$ , vì cá thể dị hợp $Aa$ có kiểu hình trung gian, phân biệt được với $AA$ và $aa$ .

3. Đồng trội

Định nghĩa

Đồng trội (codominance) là hiện tượng cơ thể dị hợp biểu hiện cả hai tính trạng do hai allele khác nhau quy định, không allele nào lấn át allele kia.

Ví dụ: ở một số giống bò, lai bò lông đỏ với bò lông trắng thu được đời con có lông lang, xen lẫn sợi đỏ và sợi trắng; cả hai allele đều biểu hiện, không trộn lẫn thành một màu trung gian. Ở người, cặp allele $I^A$ và $I^B$ của hệ nhóm máu ABO cũng thể hiện đồng trội (xem mục sau).

4. Gene đa allele: ví dụ hệ nhóm máu ABO

Định nghĩa

Gene đa allele là gene có nhiều hơn hai allele trong quần thể. Mỗi cá thể lưỡng bội chỉ mang tối đa hai allele trong số đó.

Hệ nhóm máu ABO ở người do một gene có ba allele trên cùng một locus: $I^A$ , $I^B$ , $i$ . Quan hệ giữa các allele: $I^A$ và $I^B$ đồng trội với nhau; cả hai đều trội hoàn toàn so với $i$ .

Kiểu gene	Nhóm máu	Kháng nguyên trên hồng cầu
$I^A I^A$ hoặc $I^A i$	Nhóm máu $A$	Có kháng nguyên $A$
$I^B I^B$ hoặc $I^B i$	Nhóm máu $B$	Có kháng nguyên $B$
$I^A I^B$	Nhóm máu $AB$	Có cả kháng nguyên $A$ và $B$
$ii$	Nhóm máu $O$	Không có kháng nguyên $A$ , $B$

Vì một người chỉ có tối đa hai allele nên chỉ tồn tại sáu kiểu gene và bốn nhóm máu kể trên.

5. Tương tác giữa các gene không allele

Định nghĩa

Tương tác gene là hiện tượng các gene không allele (thường nằm trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau) cùng tác động quy định một tính trạng. Thực chất là sự tác động qua lại giữa các sản phẩm của gene.

Tương tác bổ sung: các gene trội không allele bổ sung cho nhau tạo kiểu hình mới. Ví dụ ở đậu thơm: lai hai dòng hoa trắng thuần chủng khác nhau, $F_1$ toàn hoa đỏ ( $AaBb$ ); $F_2$ có tỉ lệ $9$ đỏ ( $A\_B\_$ ) $:7$ trắng ( $A\_bb$ , $aaB\_$ , $aabb$ ). Mỗi gene trội quy định một enzyme của cùng một chuỗi phản ứng tổng hợp sắc tố.
Tương tác cộng gộp: mỗi allele trội (hoặc lặn) đóng góp một phần như nhau vào sự biểu hiện tính trạng. Các tính trạng số lượng như màu da, chiều cao, năng suất thường do nhiều gene cộng gộp quy định, biến thiên liên tục và chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường.

Gene đa hiệu

Một gene có thể tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau gọi là gene đa hiệu. Ví dụ: allele đột biến gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người làm hồng cầu biến dạng, dẫn đến hàng loạt hậu quả như thiếu máu, tắc mạch, tổn thương nhiều cơ quan.

6. Bảng so sánh các dạng di truyền

Kiểu di truyền	Đời $F_1$ dị hợp	Tỉ lệ kiểu hình $F_2$	Ví dụ
Trội hoàn toàn	Giống bố hoặc mẹ trội	$3:1$	Hạt vàng trội, xanh lặn
Trội không hoàn toàn	Trung gian	$1:2:1$	Màu hoa phấn
Đồng trội	Biểu hiện cả hai	$1:2:1$	Lông bò lang; nhóm $AB$
Gene đa allele	Theo các allele cụ thể	Nhiều tỉ lệ	Nhóm máu ABO
Tương tác bổ sung (2 gene)	Kiểu hình mới	$9:7$	Hoa đậu thơm
Cộng gộp (2 gene)	Trung gian	$1:4:6:4:1$	Màu da, chiều cao

7. Ý nghĩa và ứng dụng

Giải thích được sự đa dạng kiểu hình trong quần thể và những phép lai cho tỉ lệ khác với dự đoán của Mendel.
Trong y học: xác định đúng nhóm máu, truyền máu an toàn, dự báo nguy cơ bất đồng nhóm máu giữa mẹ và con (đặc biệt với yếu tố Rh).
Trong chọn giống: nhiều tính trạng có giá trị kinh tế (năng suất, sản lượng sữa…) do nhiều gene cộng gộp quy định và chịu ảnh hưởng của môi trường; cần kết hợp chọn giống tốt với chăm sóc phù hợp.

8. Ví dụ minh hoạ có lời giải

Ví dụ 1

Cho cây hoa đỏ lai với cây hoa trắng, đời $F_1$ toàn hoa hồng (trội không hoàn toàn). Cho $F_1$ tự thụ phấn thu được $1000$ cây $F_2$ . Hỏi có bao nhiêu cây hoa đỏ và bao nhiêu cây hoa trắng?

Lời giải · 2 bước

Vì $F_1$ toàn hoa hồng (trung gian) nên bố mẹ thuần khác kiểu gene: $AA$ (đỏ) $\times$ $aa$ (trắng). Đời $F_1$ là $Aa$ (hồng). Khi $F_1$ tự thụ phấn, $F_2$ có tỉ lệ kiểu hình $1:2:1$ (đỏ $:$ hồng $:$ trắng). Vậy:

\text{hoa đỏ}=\frac{1}{4}\cdot 1000=250 \text{ cây}; \qquad \text{hoa trắng}=\frac{1}{4}\cdot 1000=250 \text{ cây}.

Bước 2

Số cây hoa hồng là $500$ cây.

Ví dụ 2

Một cặp vợ chồng cùng nhóm máu $B$ nhưng lại sinh được con nhóm máu $O$ . Hãy giải thích và tính xác suất sinh con nhóm máu $O$ ở mỗi lần mang thai.

Lời giải · 3 bước

Nhóm máu $B$ có thể là $I^B I^B$ hoặc $I^B i$ . Để sinh con nhóm máu $O$ (kiểu gene $ii$ ), mỗi bên bố mẹ đều phải đưa được allele $i$ , do đó cả bố và mẹ buộc phải dị hợp $I^B i$ .

Bước 2

Phép lai $I^B i \times I^B i$ cho:

I^B I^B \;:\; I^B i \;:\; ii \;=\; 1:2:1 .

Bước 3

Vậy xác suất mỗi lần sinh con nhóm máu $O$ là $\dfrac{1}{4}$ .

Các bước suy luận nhóm máu từ dữ liệu

1.
Ghi rõ kiểu gene có thể có của bố, mẹ và con theo bảng gene đa allele.
2.
Allele ở con mà cả bố và mẹ đều không biểu hiện thì cả hai bố mẹ đều mang allele lặn đó.
3.
Nếu con có nhóm $AB$ thì một bên mang kiểu gene chứa $I^A$ , bên kia chứa $I^B$ .
4.
Từ đó lập bảng lai và tính tỉ lệ.

Ví dụ 3

Màu hạt của một loài cây do hai cặp gene cộng gộp ( $A/a$ và $B/b$ ) chi phối; càng nhiều allele trội thì màu càng đậm. Lai cây hạt đậm nhất ( $AABB$ ) với cây hạt sáng nhất ( $aabb$ ), nếu cho đời con tự thụ phấn thì $F_2$ có mấy mức màu?

Lời giải · 2 bước

$F_1$ có kiểu gene $AaBb$ . Khi $F_1$ tự thụ phấn, xét theo số lượng allele trội từ $4$ , $3$ , $2$ , $1$ đến $0$ , tỉ lệ kiểu hình tương ứng là:

1 : 4 : 6 : 4 : 1 .

Bước 2

Như vậy $F_2$ có năm mức màu với tỉ lệ $1:4:6:4:1$ (tương ứng các kiểu gene $AABB$ ; $AABb$ , $AaBB$ ; $AaBb$ , $AAbb$ , $aaBB$ ; $Aabb$ , $aaBb$ ; $aabb$ ).

9. Câu hỏi vận dụng

Câu hỏi 1

Người mẹ nhóm máu $O$ và người bố nhóm máu $AB$ . Nhóm máu nào sẽ không xuất hiện ở con của họ?

Gợi ý trả lời

Mẹ $O$ ( $ii$ ) chỉ cho một allele $i$ ; bố $AB$ ( $I^A I^B$ ) cho $I^A$ hoặc $I^B$ . Con chỉ có thể là $I^A i$ (nhóm $A$ ) hoặc $I^B i$ (nhóm $B$ ). Vậy con không thể là nhóm $AB$ và nhóm $O$ .

Câu hỏi 2

Tại sao người ta nói "trội hoàn toàn chỉ là một trường hợp riêng" trong cách các allele tương tác với nhau?

Gợi ý trả lời

Vì thực tế còn có trội không hoàn toàn (kiểu hình trung gian) và đồng trội (cả hai allele cùng biểu hiện); đây là những cách tương tác allele phổ biến khác mà Mendel chưa đề cập, nên trội hoàn toàn chỉ là một trong nhiều dạng quan hệ allele.

Nhớ nhanh

1. Khái niệm chung

2. Trội không hoàn toàn

3. Đồng trội

4. Gene đa allele: ví dụ hệ nhóm máu ABO

5. Tương tác giữa các gene không allele

6. Bảng so sánh các dạng di truyền

7. Ý nghĩa và ứng dụng

8. Ví dụ minh hoạ có lời giải

9. Câu hỏi vận dụng