Bài 8. Học thuyết di truyền của Mendel – Tóm tắt Sinh học 12

1. Nền tảng thuật ngữ

Định nghĩa

Tính trạng: một đặc điểm kiểu hình của cơ thể (màu hạt, chiều cao thân, màu hoa,...).
Tính trạng tương phản: hai trạng thái trái ngược của cùng một tính trạng (hạt vàng – hạt xanh; thân cao – thân lùn).
Phép lai: tiến hành giao phấn giữa hai cá thể để thu đời sau.
Thế hệ P: thế hệ bố mẹ. Thế hệ F1: đời con lai thứ nhất. Thế hệ F2: đời con lai thứ hai (thường thu được khi cho F1 giao phấn với nhau).
Allele trội: allele biểu hiện ra kiểu hình cả ở trạng thái đồng hợp và dị hợp. Allele lặn: allele chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp.
Kiểu gene: tổ hợp các allele của cơ thể về tính trạng đang xét ( $AA$ , $Aa$ , $aa$ ). Kiểu hình: tổ hợp các tính trạng biểu hiện của cơ thể (hạt vàng, thân cao).
Đồng hợp tử: cặp allele giống nhau ( $AA$ hoặc $aa$ ). Dị hợp tử: cặp allele khác nhau ( $Aa$ ).
Allele: các dạng khác nhau của cùng một gene, nằm ở cùng vị trí trên hai nhiễm sắc thể tương đồng.

2. Thí nghiệm của Mendel

Mendel (1822–1884) chọn đậu Hà Lan (Pisum sativum) làm đối tượng vì:

Có 7 cặp tính trạng tương phản rõ ràng, dễ phân biệt: hạt vàng – xanh, hạt trơn – nhăn, thân cao – thân lùn, hoa đỏ – trắng,...
Cây tự thụ phấn nên dễ thu được dòng thuần; có thể kiểm soát giao phấn bằng cách cắt bỏ nhị non rồi thụ phấn chéo.
Vòng đời tương đối ngắn, cho nhiều hạt, thuận lợi cho phân tích thống kê.

Các bước tiến hành thí nghiệm của Mendel

1.
Thu được dòng thuần bằng cách cho cây tự thụ phấn qua nhiều thế hệ.
2.
Lai giữa các dòng thuần có tính trạng tương phản, thụ phấn chéo để thu $\mathrm F_1$ .
3.
Cho $\mathrm F_1$ tự thụ phấn, đếm và phân tích định lượng kiểu hình ở $\mathrm F_2$ .
4.
Đối chiếu kết quả lai thuận – lai nghịch để xác nhận bố và mẹ đóng góp như nhau.
5.
Kiểm chứng bằng phép lai phân tích, rồi xây dựng học thuyết di truyền.

Lai thuận, lai nghịch

Lai thuận (bố $AA$ $\times$ mẹ $aa$ ) và lai nghịch (bố $aa$ $\times$ mẹ $AA$ ) cho đời con như nhau, chứng tỏ vai trò di truyền của bố và mẹ là như nhau. Mendel cho rằng mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di truyền (nay gọi là allele) quy định; các nhân tố tồn tại riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau.

2.1 Phép lai một cặp tính trạng

Các bước phân tích

1.
Lai hai dòng thuần tương phản, ví dụ cây hạt vàng với cây hạt xanh.
2.
Quan sát $\mathrm F_1$ : toàn cây hạt vàng. Vậy hạt vàng là tính trạng trội ( $A$ ), hạt xanh là tính trạng lặn ( $a$ ).
3.
Cho $\mathrm F_1$ giao phấn với nhau, thống kê $\mathrm F_2$ : phân li hai loại kiểu hình theo tỉ lệ khoảng $3$ vàng : $1$ xanh.
4.
Lập bảng phối hợp giao tử, suy ra tỉ lệ kiểu gene, kiểu hình.

\mathrm P:\ AA \text{ (vàng)} \times aa \text{ (xanh)} \longrightarrow \mathrm F_1:\ 100\%\; Aa \text{ (vàng)}.

Cho $\mathrm F_1$ giao phấn tiếp: $Aa \times Aa$ .

	$A$	$a$
$A$	$AA$ vàng	$Aa$ vàng
$a$	$Aa$ vàng	$aa$ xanh

Kết luận:

Kiểu gene: $1AA : 2Aa : 1aa$ .
Kiểu hình: $3$ vàng : $1$ xanh (trội chiếm $\dfrac{3}{4}$ , lặn chiếm $\dfrac{1}{4}$ ).

Quy luật phân li.

Mỗi tính trạng do một cặp allele quy định, một allele có nguồn gốc từ bố, một allele từ mẹ. Khi giảm phân hình thành giao tử, hai allele của cặp phân li đồng đều về các giao tử, nên mỗi giao tử chỉ chứa một allele của cặp. Kết quả phép lai $\mathrm F_1$ tự thụ phấn cho $\mathrm F_2$ có tỉ lệ kiểu gene $1:2:1$ , kiểu hình $3:1$ .

2.2 Phép lai hai cặp tính trạng

Kí hiệu: $V$ (hạt vàng), $v$ (hạt xanh); $R$ (hạt trơn), $r$ (hạt nhăn).

\mathrm P:\ VVRR \text{ (vàng, trơn)} \times vvrr \text{ (xanh, nhăn)} \longrightarrow \mathrm F_1:\ 100\%\; VvRr \text{ (vàng, trơn)}.

Cho $\mathrm F_1$ tự thụ phấn: $VvRr \times VvRr$ . Trong giảm phân, $\mathrm F_1$ tạo 4 loại giao tử:

VR,\quad Vr,\quad vR,\quad vr \quad (\text{tỉ lệ } 1:1:1:1).

Sự kết hợp ngẫu nhiên giữa các giao tử cho các tổ hợp kiểu hình ở $\mathrm F_2$ :

Kiểu hình	Tỷ lệ
Vàng, trơn ( $V\_R\_$ )	$\dfrac{9}{16}$
Vàng, nhăn ( $V\_rr$ )	$\dfrac{3}{16}$
Xanh, trơn ( $vvR\_$ )	$\dfrac{3}{16}$
Xanh, nhăn ( $vvrr$ )	$\dfrac{1}{16}$

Tức là tỉ lệ $9:3:3:1$ .

Quy luật phân li độc lập.

Khi các cặp allele nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau, chúng phân li độc lập với nhau trong quá trình hình thành giao tử; các giao tử kết hợp ngẫu nhiên khi thụ tinh. Kết quả $\mathrm F_2$ phân li theo tỉ lệ $9:3:3:1$ (với hai cặp tính trạng).

3. Cơ sở tế bào học

Mỗi cặp tính trạng do một cặp allele quy định; hai allele nằm trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong tế bào lưỡng bội.
Trong giảm phân I, các nhiễm sắc thể trong các cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử. Do đó, cơ thể $Aa$ chỉ tạo giao tử mang $A$ hoặc $a$ , mỗi loại chiếm $\dfrac{1}{2}$ ; cơ thể $VvRr$ tạo các giao tử $VR$ , $Vr$ , $vR$ , $vr$ với tỉ lệ $1:1:1:1$ .
Các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau phân li độc lập, ngẫu nhiên nên các cặp allele cũng phân li và tổ hợp độc lập.
Thụ tinh tái lập bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội, kết hợp ngẫu nhiên giữa giao tử đực và cái tạo ra nhiều kiểu gene khác nhau ở $\mathrm F_2$ .

Lưu ý

Quy luật phân li độc lập chỉ nghiệm đúng khi các gene quy định các tính trạng nằm trên những cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau. Nếu các gene nằm trên cùng một nhiễm sắc thể, chúng thường di truyền cùng nhau (hiện tượng liên kết gene, Bài 11).

4. Bảng so sánh hai quy luật

Tiêu chí	Quy luật phân li	Quy luật phân li độc lập
Số cặp tính trạng	Một cặp	Hai cặp (trở lên)
Kết quả $\mathrm F_2$	Kiểu hình $3:1$ ; kiểu gene $1:2:1$	Kiểu hình $9:3:3:1$ ; kiểu gene ghép từ hai tỉ lệ $1:2:1$
Nội dung bản chất	Cặp allele phân li đồng đều khi tạo giao tử	Các cặp allele thuộc các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau phân li độc lập, tổ hợp ngẫu nhiên
Cơ sở tế bào học	Cặp nhiễm sắc thể tương đồng phân li đồng đều	Các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau phân li độc lập, ngẫu nhiên

5. Phép lai phân tích

Phép lai phân tích

1.
Lai cá thể có kiểu hình trội mà cần xác định kiểu gene với cá thể mang kiểu hình lặn ( $aa$ hoặc $vvrr$ ).
2.
Nếu toàn bộ con lai đều mang kiểu hình trội thì cá thể kia là đồng hợp trội.
3.
Nếu đời con phân li tỉ lệ trội : lặn $1:1$ thì cá thể kia là dị hợp một cặp.
4.
Nếu đời con phân li $1:1:1:1$ thì cá thể kia là dị hợp hai cặp.

6. Ý nghĩa – Ứng dụng

Giải thích sự đa dạng sinh học: sự phân li và tổ hợp ngẫu nhiên các allele trong sinh sản hữu tính tạo ra nhiều kiểu gene, kiểu hình.
Dự báo kết quả lai: chủ động tạo dòng thuần, dòng đồng hợp để cố định tính trạng ưu việt.
Trồng trọt, chăn nuôi: dự đoán tỉ lệ con giống mang tính trạng mong muốn để quyết định phối giống, chọn lọc sớm.
Tư vấn di truyền: dự đoán nguy cơ con sinh ra mang bệnh di truyền lặn. Nếu cả bố mẹ đều dị hợp ( $Aa$ ), xác suất con mắc bệnh là $\dfrac{1}{4}$ , không mắc là $\dfrac{3}{4}$ .

7. Ví dụ minh hoạ

Ví dụ 1

Lai hai cây đậu Hà Lan đều cho hạt vàng, thu được $\mathrm F_1$ có $3000$ cây gồm $2250$ cây hạt vàng và $750$ cây hạt xanh. Xác định kiểu gene bố mẹ; tính số cây mang từng kiểu gene ở $\mathrm F_1$ .

Lời giải · 4 bước

Vì $\mathrm F_1$ xuất hiện tính trạng lặn (hạt xanh, $aa$ ) nên cả bố mẹ đều phải mang allele lặn. Kiểu gene bố mẹ: $Aa \times Aa$ .

Bước 2

Phép lai $Aa \times Aa$ cho kiểu hình $3$ vàng : $1$ xanh. Số cây xanh:

\frac{1}{4}\times 3000 = 750 \quad (\text{khớp}).

Bước 3

Kiểu gene $\mathrm F_1$ : $1AA : 2Aa : 1aa$ . Vậy

AA:\ \frac{1}{4}\times 3000 = 750;\qquad Aa:\ \frac{2}{4}\times 3000 = 1500;\qquad aa:\ 750.

Bước 4

Kiểu hình: vàng ( $AA+Aa$ ) là $2250$ cây; xanh là $750$ cây.

Ví dụ 2

Cho cây đậu Hà Lan dị hợp về hai cặp gene ( $VvRr$ : hạt vàng, trơn) tự thụ phấn. Tính xác suất ở đời con xuất hiện: (1) cây hạt xanh, nhăn; (2) cây hạt vàng, trơn.

Lời giải · 3 bước

Cây $VvRr$ tạo 4 loại giao tử bằng nhau: $VR$ , $Vr$ , $vR$ , $vr$ , mỗi loại tỉ lệ $\dfrac{1}{4}$ .

Bước 2

(1) Hạt xanh, nhăn có kiểu gene $vvrr$ , chỉ hình thành khi giao tử $vr$ gặp $vr$ :

\frac{1}{4}\times\frac{1}{4}=\frac{1}{16}=6{,}25\%.

Bước 3

(2) Hạt vàng, trơn là $V\_R\_$ . Áp dụng nhân xác suất:

P(V\_)=\frac{3}{4},\quad P(R\_)=\frac{3}{4},\quad P(V\_R\_)=\frac{3}{4}\times\frac{3}{4}=\frac{9}{16}=56{,}25\%.

Ví dụ 3

Cây $A$ cho hạt vàng, trơn được lai phân tích với cây cho hạt xanh, nhăn. Đời con cho tỉ lệ: $25\%$ vàng trơn; $25\%$ vàng nhăn; $25\%$ xanh trơn; $25\%$ xanh nhăn. Xác định kiểu gene cây $A$ .

Lời giải

Cây cho hạt xanh, nhăn có kiểu gene $vvrr$ , chỉ tạo một loại giao tử $vr$ . Đời con có đủ 4 nhóm kiểu hình với tỉ lệ bằng nhau, chứng tỏ cây $A$ tạo 4 loại giao tử bằng nhau $VR$ , $Vr$ , $vR$ , $vr$ . Vậy kiểu gene cây $A$ là $VvRr$ .

8. Câu hỏi vận dụng

Câu hỏi 1

Tại sao ở $\mathrm F_2$ của phép lai một cặp tính trạng lại xuất hiện lại tính trạng lặn dù $\mathrm F_1$ chỉ thể hiện tính trạng trội?

Gợi ý trả lời

Vì $\mathrm F_1$ có kiểu gene dị hợp, vẫn mang cả allele trội lẫn allele lặn; allele lặn chỉ bị che lấp chứ không mất đi. Khi $\mathrm F_1$ tự thụ phấn, các allele phân li và tổ hợp lại, một số cá thể nhận hai bản sao allele lặn ( $aa$ ) nên tính trạng lặn biểu hiện trở lại với tỉ lệ $\dfrac{1}{4}$ .

Câu hỏi 2

Nêu nội dung hai quy luật di truyền của Mendel và cơ sở tế bào học của mỗi quy luật.

Gợi ý trả lời

Quy luật phân li: cặp allele phân li đồng đều khi tạo giao tử; cơ sở là sự phân li đồng đều của cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong giảm phân. Quy luật phân li độc lập: các cặp allele nằm trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau phân li độc lập, tổ hợp ngẫu nhiên; cơ sở là sự phân li độc lập, ngẫu nhiên của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau.

Câu hỏi 3

Hai vợ chồng đều khoẻ mạnh nhưng có một con mắc bệnh di truyền lặn. Hỏi xác suất đứa con kế tiếp của họ khoẻ mạnh là bao nhiêu? Xác định kiểu gene bố mẹ.

Gợi ý trả lời

Bệnh lặn nên đứa con mắc bệnh có kiểu gene $aa$ . Vậy bố mẹ đều phải mang allele bệnh, kiểu gene $Aa$ (dị hợp). Phép lai $Aa \times Aa$ cho tỉ lệ $3$ không bệnh : $1$ bệnh, tức xác suất con khoẻ mạnh là $\dfrac{3}{4}=75\%$ .

Nhớ nhanh

1. Nền tảng thuật ngữ

2. Thí nghiệm của Mendel

2.1 Phép lai một cặp tính trạng

2.2 Phép lai hai cặp tính trạng

3. Cơ sở tế bào học

4. Bảng so sánh hai quy luật

5. Phép lai phân tích

6. Ý nghĩa – Ứng dụng

7. Ví dụ minh hoạ

8. Câu hỏi vận dụng