Bài 10. Di truyền giới tính và di truyền liên kết với giới tính – Tóm tắt Sinh học 12

1. Cơ chế xác định giới tính

Khái niệm trọng tâm

Giới tính là một tính trạng, ở nhiều loài được xác định chủ yếu bởi cặp nhiễm sắc thể giới tính; ngoài ra còn chịu ảnh hưởng của hormone và điều kiện môi trường (ví dụ nhiệt độ ấp trứng ở một số loài bò sát).
Nhiễm sắc thể giới tính là nhiễm sắc thể chứa các gene quy định giới tính (và một số gene khác). Cặp $XY$ có vùng tương đồng (gene có allele trên cả $X$ và $Y$ ) và vùng không tương đồng (gene chỉ có trên $X$ hoặc chỉ có trên $Y$ ). Ở người, gene $SRY$ trên $Y$ quyết định sự phát triển giới nam.
Kiểu xác định giới tính phổ biến ở động vật: kiểu $XX/XY$ , kiểu $ZW/ZZ$ ; ngoài ra có kiểu $XX/XO$ (ví dụ châu chấu: con cái $XX$ , con đực $XO$ ).

Định nghĩa

Kiểu $XY$ : cơ thể cái có cặp nhiễm sắc thể giới tính $XX$ , cơ thể đực có cặp $XY$ . Gặp ở người, ruồi giấm và nhiều động vật khác.
Kiểu $ZW$ : cơ thể đực có cặp nhiễm sắc thể giới tính $ZZ$ , cơ thể cái có cặp $ZW$ . Gặp ở chim, bướm, một số loài cá, bò sát, lưỡng cư.

Nội dung	Kiểu $XY$	Kiểu $ZW$
Cơ thể cái	$XX$	$ZW$
Cơ thể đực	$XY$	$ZZ$
Giao tử đực	Một nửa mang $X$ , một nửa mang $Y$	Chỉ mang $Z$
Giao tử cái	Chỉ mang $X$	Một nửa mang $Z$ , một nửa mang $W$
Giới tính con cái do	Giao tử của bố quyết định	Giao tử của mẹ quyết định

Các bước xác định giới tính ở người theo kiểu

XY

1.
Mẹ chỉ tạo được một loại trứng, luôn mang nhiễm sắc thể $X$ .
2.
Bố tạo hai loại tinh trùng: loại mang $X$ và loại mang $Y$ , với tỉ lệ xấp xỉ $1:1$ .
3.
Tinh trùng mang $X$ kết hợp với trứng mang $X$ sinh con gái ( $XX$ ).
4.
Tinh trùng mang $Y$ kết hợp với trứng mang $X$ sinh con trai ( $XY$ ).

Lưu ý

Ở người, tinh trùng mang $Y$ của bố quyết định sinh con trai, nên người ta thường nói bố có vai trò quyết định giới tính của con. Tỉ lệ con trai và con gái xấp xỉ $1:1$ .

2. Di truyền liên kết với giới tính

Định nghĩa

Các gene nằm trên nhiễm sắc thể giới tính sẽ di truyền cùng với giới tính, gọi là di truyền liên kết với giới tính.

Gene trên vùng không tương đồng của $X$ : không có allele tương ứng trên $Y$ ; giới $XY$ chỉ cần một allele lặn đã biểu hiện. Gene di truyền theo quy luật di truyền chéo: bố truyền $X$ cho con gái, mẹ truyền $X$ cho con trai.
Gene trên vùng không tương đồng của $Y$ : không có allele tương ứng trên $X$ ; tính trạng chỉ biểu hiện ở giới $XY$ và được truyền thẳng từ bố cho tất cả con trai (di truyền thẳng).

Vị trí gene	Đặc điểm di truyền	Ví dụ ở người
Trên vùng không tương đồng của $X$	Di truyền chéo; nam chỉ cần một allele lặn là biểu hiện bệnh; nữ cần hai allele lặn mới bị bệnh	Bệnh mù màu đỏ – lục, bệnh máu khó đông
Trên vùng không tương đồng của $Y$	Di truyền thẳng; chỉ biểu hiện ở nam, bố truyền cho tất cả con trai	Tật có túm lông ở vành tai

Đặc điểm nổi bật của bệnh do gene lặn trên

X

Đàn ông mắc bệnh nhiều hơn đàn bà vì đàn ông chỉ có một $X$ , chỉ cần mang một gene lặn là biểu hiện bệnh.
Con trai lấy nhiễm sắc thể $X$ từ mẹ, nên gene lặn trên $X$ có thể đi theo đường chéo: từ mẹ (mang gene hoặc mắc bệnh) sang con trai.
Con gái lấy một $X$ từ bố, một $X$ từ mẹ. Nếu bố mắc bệnh thì con gái chắc chắn mang gene lặn đó nhưng thường không mắc bệnh.
Con gái mang gene của người bố có thể truyền tiếp cho con trai của mình, nên tính trạng xuất hiện lại ở thế hệ cháu ngoại trai.

Thí nghiệm của Morgan ở ruồi giấm (gene quy định màu mắt trên

X

)

Lai thuận: $X^W X^W$ (cái mắt đỏ) $\times$ $X^w Y$ (đực mắt trắng) $\to$ $\mathrm F_1$ 100% mắt đỏ; $\mathrm F_2$ : 3 mắt đỏ : 1 mắt trắng, ruồi mắt trắng đều là con đực.
Lai nghịch: $X^w X^w$ (cái mắt trắng) $\times$ $X^W Y$ (đực mắt đỏ) $\to$ $\mathrm F_1$ : con cái mắt đỏ, con đực mắt trắng.
Kết quả lai thuận và lai nghịch khác nhau, tỉ lệ kiểu hình phân bố không đều ở hai giới là dấu hiệu gene nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.

3. Ví dụ minh hoạ

Ví dụ 1

Xác định giới tính con cái khi mẹ $XX$ , bố $XY$ .

Lời giải · 2 bước

Ta lập khung tổ hợp giao tử (khung Punnett):

	$X$	$Y$
$X$	$XX$	$XY$
$X$	$XX$	$XY$

Bước 2

Kết quả: tỉ lệ con gái $XX$ và con trai $XY$ xấp xỉ $1:1$ . Bố quyết định giới tính vì tinh trùng mang $X$ cho con gái, tinh trùng mang $Y$ cho con trai.

Ví dụ 2

Ở người, gene quy định thị lực bình thường là $B$ , gene gây mù màu là $b$ , nằm trên nhiễm sắc thể $X$ . Người mẹ mang gene mù màu $X^B X^b$ lấy người bố thị lực bình thường $X^B Y$ . Xác định kiểu hình con cái.

Lời giải · 3 bước

Ta xét riêng cặp nhiễm sắc thể giới tính của con cái:

	$X^B$	$Y$
$X^B$	$X^B X^B$	$X^B Y$
$X^b$	$X^B X^b$	$X^b Y$

Bước 2

Kết quả:

$X^B X^B$ : con gái thị lực bình thường, không mang gene.
$X^B X^b$ : con gái thị lực bình thường, mang gene mù màu.
$X^B Y$ : con trai thị lực bình thường.
$X^b Y$ : con trai mù màu.

Bước 3

Vậy trong các con: tỉ lệ mù màu chung là $25\%$ ; tất cả con bị mù màu đều là con trai. Như vậy đàn ông mắc bệnh nhiều hơn đàn bà.

Ví dụ 3

Một người đàn ông mù màu $X^b Y$ lấy người phụ nữ không mù màu thuần chủng $X^B X^B$ . Hãy cho biết kiểu hình con cái.

Lời giải · 3 bước

	$X^B$	$X^B$
$X^b$	$X^B X^b$	$X^B X^b$
$Y$	$X^B Y$	$X^B Y$

Bước 2

Kết quả: các con gái đều thị lực bình thường nhưng mang gene mù màu ( $X^B X^b$ ); các con trai đều thị lực bình thường ( $X^B Y$ ). Không có ai bị mù màu ở đời con.

Bước 3

Điều này cho thấy bố truyền $X$ mang gene bệnh cho con gái chứ không truyền cho con trai (vì bố truyền $Y$ cho con trai), nên gene có thể “giấu” một thế hệ rồi xuất hiện ở cháu trai khi con gái mang gene kết hôn với người đàn ông bình thường.

4. Ý nghĩa và ứng dụng

Giải thích được tỉ lệ giới tính xấp xỉ $1:1$ ở người và nhiều loài động vật.
Hiểu đúng cơ chế di truyền của các bệnh do gene trên nhiễm sắc thể giới tính, từ đó tư vấn di truyền hợp lí.
Trong chăn nuôi: dựa vào tính trạng do gene liên kết với giới tính quy định để phân biệt sớm đực, cái (ví dụ ở gà con, ở tằm), chủ động điều chỉnh tỉ lệ đực : cái theo mục tiêu sản xuất.

5. Câu hỏi vận dụng

Câu hỏi 1

Người ta nói “ở người, bố quyết định giới tính của con”. Hãy giải thích.

Gợi ý trả lời

Mẹ chỉ tạo trứng mang $X$ ; bố tạo hai loại tinh trùng mang $X$ và $Y$ với tỉ lệ xấp xỉ $1:1$ . Tinh trùng mang $X$ cho con gái, tinh trùng mang $Y$ cho con trai.

Câu hỏi 2

Người mẹ mang gene bệnh máu khó đông $X^H X^h$ lấy người bố bình thường $X^H Y$ . Hỏi tỉ lệ con bị bệnh máu khó đông là bao nhiêu? Giới tính những đứa con bị bệnh là gì?

Gợi ý trả lời

Lập khung tổ hợp giao tử, đời con gồm: $X^H X^H$ , $X^H X^h$ , $X^H Y$ , $X^h Y$ . Chỉ $X^h Y$ bị bệnh. Vậy tỉ lệ con bị bệnh là $25\%$ trong toàn bộ con cái; tất cả đều là con trai. Trong các con trai, tỉ lệ bị bệnh là $50\%$ .

Nhớ nhanh

1. Cơ chế xác định giới tính

2. Di truyền liên kết với giới tính

3. Ví dụ minh hoạ

4. Ý nghĩa và ứng dụng

5. Câu hỏi vận dụng