Bài 7. Cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể – Tóm tắt Sinh học 12

1. Thành phần cấu tạo của nhiễm sắc thể

Định nghĩa

Nhiễm sắc thể (viết tắt là NST) là cấu trúc mang gene nằm trong nhân tế bào nhân thực, được cấu tạo từ DNA và protein; NST co xoắn cực đại và quan sát rõ nhất ở kì giữa phân bào. Ở sinh vật nhân sơ, vật chất di truyền thường là một phân tử DNA mạch kép, dạng vòng.

NST được cấu tạo bởi ba thành phần chính: phân tử DNA, protein histone và một lượng nhỏ protein không phải histone. Trong đó, DNA và histone chiếm tỉ lệ khối lượng xấp xỉ bằng nhau.

Ba thành phần chính của NST

Thành phần	Đặc điểm	Vai trò
DNA	Một phân tử DNA mạch kép, thẳng (NST kép có hai phân tử, ở hai chromatid)	Mang thông tin di truyền (các gene)
Protein histone	Có 5 loại: $\mathrm{H1, H2A, H2B, H3, H4}$	Đóng gói DNA, tạo nên cấu trúc NST
Protein không phải histone	Chiếm tỷ lệ nhỏ	Tham gia cấu trúc và điều hoà hoạt động của NST

Vai trò khác nhau của các loại histone

Bốn loại $\mathrm{H2A, H2B, H3, H4}$ tụ lại thành phức lõi gồm 8 phân tử; mỗi loại có 2 phân tử.
Histone $\mathrm{H1}$ nằm ngoài lõi, gắn vào đoạn DNA nằm giữa hai nucleosome, đóng vai trò neo và giúp co gọn cấu trúc.

2. Đơn vị cấu trúc cơ bản: nucleosome

Định nghĩa

Nucleosome là đơn vị cấu trúc cơ bản của NST; mỗi nucleosome gồm một đoạn DNA khoảng 146 cặp nucleotide quấn $1\tfrac{3}{4}$ vòng quanh khối cầu gồm 8 phân tử histone.

Các bước hình thành nucleosome

1.
Tám phân tử histone lõi kết hợp với nhau, gồm 2 phân tử $\mathrm{H2A}$ , 2 phân tử $\mathrm{H2B}$ , 2 phân tử $\mathrm{H3}$ và 2 phân tử $\mathrm{H4}$ .
2.
Một đoạn phân tử DNA quấn quanh lõi histone đó tạo thành nucleosome.
3.
Histone $\mathrm{H1}$ gắn vào đoạn DNA nằm giữa hai nucleosome liền kề, giúp cố định chuỗi các hạt.

Như vậy, lõi của một nucleosome có

2\,\mathrm{H2A} + 2\,\mathrm{H2B} + 2\,\mathrm{H3} + 2\,\mathrm{H4} = 8\ \text{phân tử histone}.

3. Quá trình xoắn siết tạo nên nhiễm sắc thể

Các bậc co xoắn của DNA

1.
Phân tử DNA quấn quanh lõi histone, hình thành các nucleosome.
2.
Các nucleosome nối tiếp nhau (giữa chúng là đoạn DNA nối) tạo thành sợi cơ bản dạng chuỗi hạt, đường kính khoảng 11 nm.
3.
Sợi cơ bản xoắn lại tạo thành sợi nhiễm sắc, đường kính khoảng 30 nm.
4.
Sợi nhiễm sắc tiếp tục xếp cuộn tạo vùng xếp cuộn (khoảng 300 nm), rồi co xoắn tiếp thành chromatid (khoảng 700 nm) ở NST kì giữa.

Lưu ý

Nhờ các bậc co xoắn, phân tử DNA rất dài được thu gọn nhiều lần, xếp gọn trong nhân. Càng co xoắn thì NST càng ngắn và dày; đây là lí do các gene ở kì giữa phân bào hầu như không phiên mã.

Nhiễm sắc thể ở kỳ giữa phân bào

Co xoắn tối đa nên có hình dạng, kích thước rõ ràng, dễ nhận biết, dễ nhuộm màu (do đó mới gọi là nhiễm sắc thể).
Ở kì giữa, mỗi NST ở trạng thái kép, gồm hai chromatid chị em gắn với nhau ở tâm động.
Mỗi NST có ba trình tự quan trọng: tâm động (nơi gắn thoi phân bào, giúp NST di chuyển về các cực), đầu mút (telomere, bảo vệ NST, giữ cho các NST không dính vào nhau) và các điểm khởi đầu tái bản.

Bộ NST đặc trưng cho loài

Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc. Trong tế bào sinh dưỡng, NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng (bộ lưỡng bội $2n$ ), gồm các cặp NST thường và cặp NST giới tính. Ví dụ: người $2n=46$ , ruồi giấm $2n=8$ .

4. Chức năng của nhiễm sắc thể

Bốn chức năng chính

1.
Lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền, vì NST chứa các gene.
2.
Điều hoà hoạt động của gene: mức độ co/giãn của cấu trúc quyết định gene có được phiên mã hay không.
3.
Bảo vệ vật liệu di truyền: DNA được đóng gói với protein nên ít bị tổn thương.
4.
Đảm bảo phân phối vật liệu di truyền đều, chính xác cho các tế bào con trong phân bào; nhờ sự vận động của NST trong nguyên phân, giảm phân và thụ tinh mà thông tin di truyền được truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể.

5. Ví dụ minh hoạ

Ví dụ 1

Một đoạn DNA dài tạo thành $5$ nucleosome. Hỏi trong cấu trúc đó có bao nhiêu phân tử histone loại $\mathrm{H2A}$ và tổng cộng có bao nhiêu phân tử histone lõi?

Lời giải

Mỗi nucleosome có lõi gồm 8 phân tử histone, trong đó mỗi loại $\mathrm{H2A, H2B, H3, H4}$ có 2 phân tử. Với $5$ nucleosome:

\text{Số phân tử}\ \mathrm{H2A} = 5\times 2 = 10\ \text{phân tử};

\text{Tổng histone lõi} = 5\times 8 = 40\ \text{phân tử}.

Ví dụ 2

Vì sao ở kỳ giữa phân bào, quá trình phiên mã thường bị ức chế?

Lời giải

Vì ở kỳ giữa, NST co xoắn tối đa, đóng gọn nhất; các gene bị che lấp trong cấu trúc đặc nên enzyme phiên mã (RNA polymerase) khó tiếp cận. Sau phân bào, NST dãn xoắn trở lại, gene có thể được phiên mã.

6. Ý nghĩa, ứng dụng

Giải thích được tại sao phân tử DNA rất dài có thể nằm gọn trong nhân và vẫn được phân phối cân bằng cho các tế bào con.
Là cơ sở để hiểu cơ chế điều hoà gene và các hiện tượng liên quan đến biến đổi cấu trúc NST.

7. Câu hỏi vận dụng

Câu hỏi 1

Tại sao nói cấu trúc của NST gắn liền với quá trình điều hoà biểu hiện của gene?

Gợi ý trả lời

Vì histone và protein không phải histone tham gia co/giãn cấu trúc NST. Vùng sợi nhiễm sắc ở dạng mở thì gene dễ tiếp cận và dễ phiên mã; vùng co xoắn đặc thì gene bị ức chế, không phiên mã được.

Nhớ nhanh