Bài 11. Liên kết gene và hoán vị gene – Tóm tắt Sinh học 12

1. Liên kết gene và nhóm liên kết gene

Định nghĩa

Các gene nằm trên cùng một nhiễm sắc thể thì di truyền cùng nhau; hiện tượng đó gọi là liên kết gene.

Nhóm liên kết gene

Nhóm liên kết gene là tập hợp các gene nằm trên cùng một nhiễm sắc thể.
Số nhóm liên kết gene ở một loài bằng số nhiễm sắc thể trong bộ đơn bội, kí hiệu $n$ .
Ví dụ: ruồi giấm có $2n=8$ nên có $n=4$ nhóm liên kết gene; người có $2n=46$ nên có $n=23$ nhóm liên kết gene.

Trong thực tế, các gene liên kết có thể đi theo nhau hoàn toàn hoặc không hoàn toàn.

Thí nghiệm của Morgan ở ruồi giấm

P thuần chủng: thân xám, cánh dài $\times$ thân đen, cánh cụt $\to$ $\mathrm F_1$ 100% thân xám, cánh dài ( $\dfrac{BV}{bv}$ ).
Lai phân tích ruồi đực $\mathrm F_1$ với ruồi cái thân đen, cánh cụt: đời con 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt $\Rightarrow$ liên kết gene hoàn toàn (ở ruồi giấm đực không xảy ra hoán vị gene).
Lai phân tích ruồi cái $\mathrm F_1$ với ruồi đực thân đen, cánh cụt: đời con 41,5% xám, dài : 41,5% đen, cụt : 8,5% xám, cụt : 8,5% đen, dài $\Rightarrow$ có hoán vị gene với tần số $8{,}5\%+8{,}5\%=17\%$ .

1.1 Liên kết gene hoàn toàn

Khi không xảy ra hoán vị gene, các allele cùng nằm trên một nhiễm sắc thể luôn đi cùng nhau về giao tử. Cơ thể có kiểu gene $AB/ab$ chỉ tạo hai loại giao tử $AB$ và $ab$ với tỉ lệ $1:1$ ; các nhóm tính trạng do chúng quy định luôn di truyền cùng nhau.

1.2 Liên kết gene không hoàn toàn

Nếu trong giảm phân xảy ra hoán vị gene giữa các gene, cơ thể $AB/ab$ có thể tạo thêm các giao tử kiểu tái tổ hợp $Ab$ , $aB$ . Do đó các allele trên cùng một nhiễm sắc thể không phải lúc nào cũng đi cùng nhau.

2. Hoán vị gene

Định nghĩa

Ở kì đầu giảm phân I, hai chromatid không chị em của cặp nhiễm sắc thể kép tương đồng có thể trao đổi chéo những đoạn tương ứng, làm thay đổi vị trí các allele trên chromatid. Hiện tượng các allele trên cùng một nhiễm sắc thể bị tách ra và tái tổ hợp gọi là hoán vị gene.

Quá trình xảy ra hoán vị gene

1.
Ở kì đầu của giảm phân I, hai nhiễm sắc thể kép trong cặp tương đồng tiếp hợp với nhau.
2.
Hai chromatid không chị em (một của bố, một của mẹ) bị đứt tại những vị trí tương ứng.
3.
Các đoạn bị đứt được nối chéo cho nhau (trao đổi chéo), tạo thành các chromatid mang tổ hợp allele mới.
4.
Sau phân bào, các chromatid đó đi vào các giao tử, tạo ra các giao tử mang kiểu gene mới so với bố mẹ.

Giao tử của cơ thể

AB/ab

khi có hoán vị gene

Giao tử liên kết (không tái tổ hợp, giống kiểu sắp xếp của P): $AB$ và $ab$ , mỗi loại $\dfrac{1-f}{2}$ .
Giao tử hoán vị (tái tổ hợp): $Ab$ và $aB$ , mỗi loại $\dfrac{f}{2}$ ( $f$ là tần số hoán vị gene).
Nếu không có hoán vị gene, chỉ xuất hiện hai giao tử $AB$ và $ab$ .

3. Tần số hoán vị gene và phép lai phân tích

Xác định tần số hoán vị gene

1.
Dùng phép lai phân tích: cơ thể cần xét lai với cơ thể mang kiểu gene $ab/ab$ .
2.
Cơ thể $ab/ab$ chỉ tạo giao tử $ab$ , nên kiểu hình của đời con phản ánh đúng loại giao tử do cơ thể cần xét sinh ra.
3.
Tần số hoán vị gene được tính bằng tỉ lệ phần trăm các cá thể có kiểu hình tái tổ hợp trong tổng số cá thể.

Nếu kí hiệu $N_{AB}$ , $N_{ab}$ , $N_{Ab}$ , $N_{aB}$ lần lượt là số cá thể tương ứng với từng loại giao tử của cơ thể $AB/ab$ , thì

F_{hv} = \frac{N_{Ab}+N_{aB}}{N_{AB}+N_{ab}+N_{Ab}+N_{aB}}\times 100\%.

Lưu ý

Tần số hoán vị gene càng lớn cho biết hai gene càng nằm xa nhau trên nhiễm sắc thể.
Khi hai gene nằm trên hai nhiễm sắc thể khác nhau, chúng phân li độc lập và tần số tái tổ hợp đạt tối đa, tương ứng $50\%$ .
Vì vậy, tần số hoán vị gene có giá trị từ $0\%$ đến $50\%$ .

Ví dụ 1

Cơ thể có kiểu gene $AB/ab$ lai phân tích với cơ thể $ab/ab$ , thu được đời sau:

45\%\; AB/ab,\quad 45\%\; ab/ab,\quad 5\%\; Ab/ab,\quad 5\%\; aB/ab.

Xác định tần số hoán vị gene giữa hai gene $A$ và $B$ .

Lời giải · 2 bước

Cơ thể $ab/ab$ chỉ cho giao tử $ab$ , nên mỗi kiểu gene ở đời con tương ứng với một loại giao tử của $AB/ab$ . Các cá thể $Ab/ab$ và $aB/ab$ là các cá thể mang kiểu hình tái tổ hợp, nên

F_{hv}=\frac{5+5}{45+45+5+5}\times 100\%=\frac{10}{100}\times 100\%=10\%.

Bước 2

Vậy tần số hoán vị gene giữa $A$ và $B$ là $10\%$ .

Ví dụ 2

Một cơ thể có kiểu gene $AB/ab$ , tần số hoán vị gene là $20\%$ . Hỏi nếu cơ thể đó sinh ra một triệu giao tử thì số giao tử mỗi loại là bao nhiêu?

Lời giải · 2 bước

Giao tử tái tổ hợp chiếm $20\%$ tổng số giao tử, tức là

1\,000\,000 \times 20\% = 200\,000 \text{ giao tử.}

Bước 2

Hai loại giao tử tái tổ hợp $Ab$ và $aB$ bằng nhau, mỗi loại có $100\,000$ giao tử. Giao tử không tái tổ hợp chiếm $80\%$ , tức là $800\,000$ giao tử. Hai loại $AB$ và $ab$ bằng nhau, mỗi loại có $400\,000$ giao tử.

4. So sánh liên kết gene hoàn toàn và hoán vị gene

Đặc điểm	Liên kết gene hoàn toàn	Hoán vị gene
Kiểu gene ban đầu	$AB/ab$	$AB/ab$
Giao tử tạo ra	Chỉ có hai loại $AB$ và $ab$	Có bốn loại $AB$ , $ab$ , $Ab$ , $aB$
Sự xuất hiện kiểu hình mới	Không xuất hiện kiểu hình tái tổ hợp	Xuất hiện kiểu hình tái tổ hợp
Kết quả phép lai phân tích	Tỉ lệ $1:1$ giữa hai nhóm	Bốn nhóm, tỉ lệ không bằng nhau
Tác động di truyền	Giữ nguyên nhóm tính trạng đã có	Tạo biến dị tổ hợp trong loài

5. Ý nghĩa và ứng dụng

1.
Di truyền học: Liên kết gene đảm bảo sự di truyền bền vững của từng nhóm tính trạng, còn hoán vị gene làm xuất hiện kiểu gene mới, làm tăng biến dị tổ hợp cho loài.
2.
Bản đồ gene: Dựa vào tần số hoán vị gene, người ta xác định được khoảng cách tương đối giữa các gene trên nhiễm sắc thể. Khoảng cách di truyền thường đo bằng centimorgan, trong đó $1\,\text{cM}$ tương ứng $1\%$ tần số hoán vị gene.
3.
Chọn giống: Hiểu liên kết gene giúp chọn dòng giữ các tính trạng tốt đi cùng nhau; hiểu hoán vị gene giúp tạo các kiểu gene mới có giá trị.

6. Câu hỏi vận dụng và gợi ý

Câu hỏi 1

Vì sao các gene trên cùng một nhiễm sắc thể không phải lúc nào cũng di truyền cùng nhau?

Gợi ý trả lời

Vì trong giảm phân có thể xảy ra trao đổi chéo giữa hai chromatid không chị em của cặp nhiễm sắc thể tương đồng, làm xuất hiện giao tử hoán vị. Liên kết hoàn toàn chỉ gặp khi các gene nằm rất gần nhau hoặc ở giới không xảy ra hoán vị (như ruồi giấm đực).

Câu hỏi 2

Một phép lai phân tích giữa $AB/ab$ với $ab/ab$ cho kết quả $48\%$ cơ thể $AB/ab$ , $48\%$ cơ thể $ab/ab$ , $2\%$ cơ thể $Ab/ab$ , $2\%$ cơ thể $aB/ab$ . Tần số hoán vị gene là bao nhiêu?

Gợi ý trả lời

Cộng tỉ lệ hai nhóm tái tổ hợp: $f=2\%+2\%=4\%$ .

Câu hỏi 3

Hai gene nằm trên cùng một nhiễm sắc thể có tần số hoán vị gene xấp xỉ $50\%$ . Điều này cho thấy điều gì?

Gợi ý trả lời

Khoảng cách giữa hai gene rất lớn trên nhiễm sắc thể, đến mức chúng gần như phân li độc lập.

Nhớ nhanh

1. Liên kết gene và nhóm liên kết gene

1.1 Liên kết gene hoàn toàn

1.2 Liên kết gene không hoàn toàn

2. Hoán vị gene

3. Tần số hoán vị gene và phép lai phân tích

4. So sánh liên kết gene hoàn toàn và hoán vị gene

5. Ý nghĩa và ứng dụng

6. Câu hỏi vận dụng và gợi ý