Bài 12. Đột biến nhiễm sắc thể – Tóm tắt Sinh học 12

1. Khái niệm và phân loại

Định nghĩa

Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi trong cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể của tế bào. Các biến đổi này có thể di truyền qua các thế hệ tế bào nhờ sự tái bản và phân li của nhiễm sắc thể.

Dựa vào đối tượng biến đổi, đột biến nhiễm sắc thể được chia thành hai nhóm:

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: làm thay đổi cấu trúc bên trong của một hoặc một cặp nhiễm sắc thể.
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể: làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể của bộ nhiễm sắc thể.

2. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Có bốn dạng chính. Để minh hoạ, xét nhiễm sắc thể gồm các đoạn lần lượt là $A$ , $B$ , $C$ , $D$ , $E$ .

Dạng đột biến	Đặc điểm cấu trúc	Hậu quả
Mất đoạn	Một đoạn nhiễm sắc thể bị gãy và biến mất; các đoạn còn lại nối lại, chẳng hạn $ABCDE \longrightarrow ABCE$ .	Giảm số lượng gene, thường gây hại hoặc gây chết; ví dụ: hội chứng tiếng mèo kêu do mất đoạn ở cánh ngắn nhiễm sắc thể số $5$ ở người.
Lặp đoạn	Một hoặc một số đoạn nhiễm sắc thể lặp lại, chẳng hạn $ABCDE \longrightarrow ABCBCDE$ .	Tăng số lượng gene, có thể tăng hoặc giảm mức biểu hiện tính trạng; ví dụ: lặp đoạn ở ruồi giấm làm mắt lồi thành mắt dẹt (Bar); lặp đoạn ở lúa mạch làm tăng hoạt tính enzyme amylase.
Đảo đoạn	Một đoạn bị đứt, xoay $180^\circ$ rồi nối lại, chẳng hạn $ABCDE \longrightarrow ADCBE$ .	Thay đổi trình tự phân bố gene, có thể ảnh hưởng mức hoạt động của gene; có thể giảm khả năng sinh sản ở thể dị hợp đảo đoạn.
Chuyển đoạn	Đoạn bị gãy dính vào vị trí mới trên cùng một nhiễm sắc thể hoặc trên nhiễm sắc thể khác không tương đồng.	Thay đổi nhóm gene liên kết; chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản; ví dụ chuyển đoạn giữa NST số 9 và 22 gây một dạng ung thư máu ở người.

Lưu ý

Trong bốn dạng trên, mất đoạn thường gây hậu quả nặng nhất vì làm mất gene. Đảo đoạn ít hại nhất vì số lượng gene cơ bản không đổi, chỉ thay đổi vị trí tương đối.

3. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Hai dạng đột biến số lượng

Đột biến đa bội: bộ nhiễm sắc thể tăng lên theo bội số của $n$ và lớn hơn $2n$ . Tự đa bội là tăng số bộ NST của cùng một loài: đa bội lẻ ( $3n$ , $5n$ …), đa bội chẵn ( $4n$ , $6n$ …). Dị đa bội là trong tế bào có bộ NST của hai (hoặc nhiều) loài khác nhau, hình thành do lai xa kết hợp đa bội hoá (thể song nhị bội). Các thể đa bội thường có đặc điểm sinh học khác thường như cây to lớn, ra hoa to, hàm lượng dinh dưỡng hoặc năng suất cao hơn, nhưng thường giảm khả năng sinh sản.
Đột biến lệch bội: thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể. Các dạng thường gặp:
- Thể một: một cặp thiếu một nhiễm sắc thể, bộ NST $2n-1$ .
- Thể ba: một cặp thừa một nhiễm sắc thể, bộ NST $2n+1$ .
- Thể không: mất cả hai nhiễm sắc thể của một cặp tương đồng, bộ NST $2n-2$ .

Một số ví dụ về đột biến số lượng ở người ( $2n=46$ ) được trình bày dưới đây.

Trường hợp	Số nhiễm sắc thể	Đặc điểm
Hội chứng Down	Thể ba nhiễm sắc thể số $21$ , tức $2n+1$ ( $47$ NST)	Chậm phát triển trí tuệ, khuôn mặt và cơ thể có đặc trưng riêng; là hội chứng lệch bội hay gặp nhất ở trẻ sơ sinh; nguy cơ tăng theo tuổi mẹ.
Hội chứng Edwards	Thể ba nhiễm sắc thể số $18$ ( $47$ NST)	Dị tật nhiều cơ quan, diễn biến nặng, tỉ lệ sống sót thấp.
Hội chứng Patau	Thể ba nhiễm sắc thể số $13$ ( $47$ NST)	Dị tật nặng về não, mắt; sứt môi, hở hàm ếch; rất ít sống lâu.
Hội chứng Turner	Thể một nhiễm sắc thể giới tính X, kí hiệu $45,\mathrm{XO}$	Cơ thể nữ, vô sinh, chậm phát triển giới tính thứ cấp.
Hội chứng Klinefelter	Thể ba giới tính, kí hiệu $47,XXY$	Cơ thể nam, tinh hoàn nhỏ, vô sinh, tuyến sinh dục kém phát triển.

Lưu ý

Khi cần ghi số lượng nhiễm sắc thể, phải nêu rõ bất thường cụ thể: “ $2n+1=47$ ” chứ không chỉ viết “ $47$ NST”, vì cùng có $47$ NST nhưng Down, Edwards, Patau khác nhau ở cặp nhiễm sắc thể bị thừa.

4. Nguyên nhân hình thành

1.
Tác nhân tự nhiên: bức xạ vũ trụ, nhiệt độ đột ngột, một số chất sinh học.
2.
Tác nhân nhân tạo: bức xạ ion hoá, hoá chất gây đột biến, thuốc nhuộm, thuốc trừ sâu.
3.
Rối loạn trong phân bào: tác nhân đột biến làm đứt gãy NST, hoặc trao đổi chéo không cân giữa các chromatid gây mất đoạn, lặp đoạn; một hoặc vài cặp NST không phân li trong giảm phân tạo giao tử $n+1$ , $n-1$ , kết hợp với giao tử bình thường tạo thể lệch bội; toàn bộ bộ NST không phân li (ví dụ do colchicine ức chế hình thành thoi phân bào) tạo giao tử $2n$ hoặc tế bào đa bội.

5. Ý nghĩa và ứng dụng

Trong tiến hoá: đột biến nhiễm sắc thể tạo nguồn biến dị; một số đột biến có lợi được chọn lọc tự nhiên giữ lại, góp phần hình thành loài mới.
Trong nông nghiệp: con người chủ động gây đột biến đa bội (ví dụ bằng colchicine) để tạo giống mới có năng suất cao, cây to, hoa lớn, thậm chí không có hạt (dưa hấu không hạt là thể tam bội $3n$ ).
Trong y học: sàng lọc và chẩn đoán trước sinh nhiễm sắc thể giúp phát hiện sớm hội chứng Down, Turner, Klinefelter; từ đó tư vấn di truyền và dự phòng.

6. Ví dụ minh hoạ

Ví dụ 1

Ở một loài thực vật, tế bào sinh dưỡng có $2n=18$ nhiễm sắc thể. Hãy tính:

a)
Số nhiễm sắc thể của thể tam bội.
b)
Số nhiễm sắc thể của giao tử do thể tứ bội tạo ra (giả sử giảm phân cứ giảm một nửa bộ nhiễm sắc thể).

Lời giải · 3 bước

a) Từ $2n=18$ suy ra $n=9$ . Thể tam bội có bộ nhiễm sắc thể $3n$ , do đó có

3n = 3 \times 9 = 27 \text{ nhiễm sắc thể}.

Bước 2

b) Thể tứ bội có $4n = 36$ nhiễm sắc thể. Giao tử sau giảm phân có số nhiễm sắc thể bằng một nửa:

\frac{4n}{2}=2n=18 \text{ nhiễm sắc thể}.

Bước 3

Vậy thể tam bội có $27$ nhiễm sắc thể; giao tử của thể tứ bội có $18$ nhiễm sắc thể.

Ví dụ 2

Ở người, bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội là $2n=46$ . Xác định tổng số nhiễm sắc thể trong tế bào sinh dưỡng của:

Người mắc hội chứng Down (thể ba nhiễm sắc thể số $21$ ).
Người mắc hội chứng Turner (thể một nhiễm sắc thể giới tính X).

Lời giải · 3 bước

Hội chứng Down là thể ba $2n+1$ , nên số nhiễm sắc thể là

46+1=47.

Bước 2

Hội chứng Turner là thể một $2n-1$ , nên số nhiễm sắc thể là

46-1=45.

Bước 3

Vậy người Down có $47$ nhiễm sắc thể, người Turner có $45$ nhiễm sắc thể.

7. Câu hỏi vận dụng có gợi ý

Câu hỏi 1

Tại sao đột biến mất đoạn thường gây hại hơn đột biến đảo đoạn?

Gợi ý trả lời

Vì mất đoạn làm mất một số gene, có thể làm mất chức năng quan trọng của cơ thể; đảo đoạn chỉ thay đổi thứ tự gene, vẫn giữ đầy đủ số lượng gene nên thường ít hại hơn.

Câu hỏi 2

Hãy giải thích cơ chế hình thành thể một (monosomy) ở người.

Gợi ý trả lời

Do rối loạn không phân li trong giảm phân, một cặp nhiễm sắc thể tương đồng không phân li đều nên tạo ra giao tử thiếu một nhiễm sắc thể ( $n-1$ ). Khi giao tử đó kết hợp với giao tử bình thường ( $n$ ) sẽ tạo hợp tử mang $2n-1$ , phát triển thành thể một.

Câu hỏi 3

Trong trồng trọt, người ta thường chọn tạo giống cây đa bội. Hãy nêu một lí do và một lưu ý khi chọn giống đa bội.

Gợi ý trả lời

Lí do: thể đa bội thường sinh trưởng mạnh, cây to, hoa quả lớn, năng suất hoặc hàm lượng dinh dưỡng cao hơn. Lưu ý: nhiều thể đa bội (như tam bội) giảm khả năng sinh sản do giảm phân rối loạn, nên cần duy trì giống bằng phương pháp vô tính hoặc nhân giống đặc biệt.

Nhớ nhanh

1. Khái niệm và phân loại

2. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

3. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

4. Nguyên nhân hình thành

5. Ý nghĩa và ứng dụng

6. Ví dụ minh hoạ

7. Câu hỏi vận dụng có gợi ý