1. Khái niệm đột biến gene
Gene là một đoạn DNA mang thông tin di truyền, quy định cấu trúc của một chuỗi polypeptide, một phân tử tRNA hoặc rRNA, hoặc đảm bảo sự kiểm soát các hoạt động nhất định của tế bào.
Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene, liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần hoặc trình tự các cặp nucleotide trong gene. Đột biến liên quan đến một cặp nucleotide gọi là đột biến điểm. Gene đột biến tạo ra allele mới.
Tính chất và nguyên nhân:
- Đột biến gene xảy ra tự nhiên trong quá trình tái bản DNA hoặc do tác động của các tác nhân đột biến.
- Tác nhân gây đột biến gồm: tác nhân vật lý (các dạng bức xạ như tia X, tia cực tím, tia gamma; nhiệt độ bất thường); tác nhân hoá học (5-bromouracil (5BU), nitrous acid , các thuốc nhuộm acridine…); tác nhân sinh học (một số virus, các yếu tố di truyền vận động).
- Đột biến gene trong tự nhiên có tần số rất thấp; đột biến có thể có hại, có lợi hoặc trung tính, tuỳ tổ hợp gene và điều kiện môi trường.
| Kiểu đột biến | Bản chất |
|---|---|
| Thay thế | Một cặp nucleotide được thay thế bằng một cặp nucleotide khác. |
| Thêm | Gene có thêm một (hoặc một số) cặp nucleotide. |
| Mất | Gene bị mất một (hoặc một số) cặp nucleotide. |
2. Cơ chế phát sinh đột biến gene
Trong tế bào, khi tái bản DNA, nếu DNA polymerase lắp sai nucleotide, bỏ sót hoặc thêm nucleotide vào mạch đang tổng hợp (ví dụ do base nitơ ở dạng hiếm bắt cặp sai) mà không được hệ thống sửa sai khắc phục thì gene bị biến đổi. Tác nhân đột biến cũng gây biến đổi DNA: 5BU có thể gây thay thế cặp AT bằng cặp GC qua các lần tái bản; tia UV có thể làm hai thymine liền nhau trên một mạch liên kết với nhau, gây sai sót khi tái bản. Đột biến thường phải qua một số lần tái bản mới hình thành (qua giai đoạn tiền đột biến). Gene đột biến sau đó được phiên mã ra mRNA đột biến, dịch mã ra protein đột biến, từ đó có thể làm thay đổi đặc tính của sinh vật.
- 1.Gene đổi cấu trúc (trình tự hoặc số lượng cặp nucleotide).
- 2.Gene đột biến được phiên mã ra mRNA mang trình tự đột biến.
- 3.mRNA đột biến được dịch mã thành protein có trình tự amino acid thay đổi, bị ngắn hoặc dài bất thường.
- 4.Sự thay đổi cấu trúc protein dẫn đến thay đổi chức năng, từ đó làm thay đổi đặc tính của sinh vật (hoặc không gây hậu quả nếu đột biến trung tính).
Mức độ ảnh hưởng của đột biến phụ thuộc vào ba yếu tố chính.
- Vị trí đột biến: Đột biến nằm ở vùng điều hòa hoặc vùng khởi động có thể làm gene không được phiên mã, do đó protein không được tổng hợp. Đột biến nằm ở vùng mã hóa có thể làm thay đổi protein.
- Kiểu đột biến: Xem bảng so sánh bên dưới.
- Tính chất của amino acid mới: Nếu amino acid mới cùng tính chất với amino acid bị thay, hoặc nằm ở vùng không quan trọng của protein thì ảnh hưởng ít; nếu nằm ở vùng xúc tác hoặc vùng quyết định cấu trúc không gian trọng yếu thì protein có thể mất hoàn toàn chức năng.
| Dạng đột biến | Hậu quả lên protein |
|---|---|
| Thay thế một cặp nucleotide | Có thể không làm thay đổi amino acid (do nhiều bộ ba mã hóa cùng quy định một amino acid); có thể thay đổi một amino acid; hoặc tạo bộ ba kết thúc làm protein bị ngắn lại, mất chức năng. |
| Thêm hoặc mất một số cặp nucleotide không chia hết cho 3 | Làm dịch khung đọc mRNA từ vị trí đột biến trở đi; các amino acid phía sau bị thay đổi và protein thường bất thường. |
| Thêm hoặc mất 3 cặp nucleotide liền nhau | Khung đọc phía sau không đổi; chuỗi polypeptide thường chỉ thiếu hoặc thêm một amino acid (có thể đổi thêm một amino acid lân cận). |
- Không phải đột biến gene nào cũng thay đổi protein: nếu bộ ba mới cùng mã hóa một amino acid với bộ ba cũ thì amino acid không đổi; nếu bộ ba mới cho amino acid cùng tính chất thì protein vẫn có thể hoạt động gần như bình thường.
- Với đột biến dịch khung, vị trí đột biến càng gần đầu vùng mã hoá thì càng nhiều amino acid bị thay đổi, protein càng dễ mất chức năng.
3. Ý nghĩa và ứng dụng
- Đột biến gene tạo ra các allele mới, làm phong phú vốn gene của quần thể, là nguồn nguyên liệu biến dị cho tiến hóa.
- Đột biến có hại gây ra các bệnh di truyền ở người, ví dụ đột biến thay thế một nucleotide của gene mã hóa chuỗi beta hemoglobin làm một amino acid glutamic bị thay bằng valine, gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
- Đột biến có lợi được ứng dụng trong chọn giống: người ta dùng các tác nhân đột biến để tạo biến dị ở cây trồng, vật nuôi, sau đó chọn lọc các cá thể có đặc tính tốt để nhân giống giống mới.
4. Ví dụ minh hoạ
Cho một đoạn gene có trình tự mạch mã hóa (mạch này có trình tự giống mRNA, chỉ khác là T thay cho U):
ATG TCA AAG CCT GGA TTT TGA
a) Viết trình tự mRNA và dãy amino acid của protein được dịch mã từ gene trên.
b) Nếu nucleotide thứ 12 trên mạch mã hóa (T của bộ ba CCT) bị thay bằng A thì protein có thay đổi không?
c) Nếu gene bị mất nucleotide thứ 12 thì điều gì xảy ra?
Lời giải · 7 bước
a) mRNA:
AUG UCA AAG CCU GGA UUU UGA
Bước 2
Dãy amino acid: Met – Ser – Lys – Pro – Gly – Phe, sau đó quá trình dịch mã dừng lại khi gặp bộ ba kết thúc UGA.
Bước 3
b) Sau khi T ở vị trí 12 được thay bằng A, mạch mã hóa là
ATG TCA AAG CCA GGA TTT TGA
Bước 4
mRNA có bộ ba CCA thay cho bộ ba CCU. Vì CCA và CCU đều mã hóa amino acid proline nên protein không thay đổi. Đây là đột biến đồng nghĩa (thường trung tính), là hệ quả của tính thoái hoá của mã di truyền.
Bước 5
c) Khi mất một nucleotide, mạch mã hóa còn lại là
ATG TCA AAG CCG GAT TTT GA
Bước 6
Nhóm lại theo từng bộ ba từ bộ ba khởi đầu:
AUG | UCA | AAG | CCG | GAU | UUU | GA
Bước 7
Dãy amino acid trở thành: Met – Ser – Lys – Pro – Asp – Phe Như vậy các bộ ba phía sau bị lệch khung; protein không còn giống bình thường nữa và có thể xuất hiện sớm bộ ba kết thúc. Đây là đột biến dịch khung đọc.
5. Bài tập vận dụng
Một đoạn gene mã hóa một polypeptide gồm 100 amino acid. Gene này xảy ra đột biến thay thế một cặp nucleotide. Hãy nêu các hướng có thể xảy ra và giải thích tại sao có trường hợp gene đã đột biến nhưng protein không thay đổi.
Gợi ý trả lời
Dựa vào tính thoái hoá của mã di truyền: nhiều codon khác nhau vẫn cùng quy định một amino acid. Đột biến thay thế (thường ở vị trí thứ ba của bộ ba) có thể tạo codon mới cùng mã hoá amino acid cũ nên amino acid không đổi; hoặc rơi vào vị trí khác nên đổi một amino acid; hoặc tạo bộ ba kết thúc làm protein bị ngắn lại và mất chức năng.
Những phát biểu nào sau đây đúng về đột biến gene?
- aĐột biến gene luôn có hại.
- bĐột biến gene luôn làm protein mất hoàn toàn chức năng.
- cĐột biến gene có thể tạo allele mới cho quần thể.
- dĐột biến nhân tạo được ứng dụng trong chăn nuôi và trồng trọt.
Gợi ý trả lời
Phát biểu c và d đúng; a và b sai vì mang tính tuyệt đối. Đột biến có thể có hại, có lợi hoặc trung tính; tác nhân nhân tạo được dùng để tạo biến dị rồi chọn giống; allele mới làm thay đổi vốn gene của quần thể.