Đăng nhậpDùng miễn phí

Sinh học 12 · Phần bốn: Di truyền học – Chương 1. Di truyền phân tử

Bài 2. Gene, quá trình truyền đạt thông tin di truyền và hệ gene

Gene là đoạn nucleic acid mang thông tin di truyền; thông tin được truyền theo hướng DNA đến RNA rồi đến protein. Tài liệu tóm tắt khái niệm gene, mã di truyền, các quá trình tái bản DNA, phiên mã, dịch mã và hệ gene.

Nhớ nhanh

1. Gene và hệ gene

Định nghĩa
  • Gene là một đoạn DNA mang thông tin mã hoá cho một sản phẩm nhất định là chuỗi polypeptide hoặc phân tử RNA. Ở một số virus, vật chất di truyền là RNA nên gene là đoạn RNA.
  • Hệ gene (genome) là toàn bộ thông tin di truyền (toàn bộ trình tự nucleotide) có trong tế bào của một loài sinh vật, gồm các gene và các trình tự DNA không mã hoá.

Một gene mã hoá protein điển hình gồm ba vùng:

Định nghĩa
  • Vùng điều hoà (đầu 3′3' của mạch khuôn): chứa promoter là nơi RNA polymerase nhận biết, liên kết để khởi động phiên mã.
  • Vùng mã hoá: mang thông tin mã hoá amino acid (hoặc mã hoá RNA).
  • Vùng kết thúc (đầu 5′5' của mạch khuôn): mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
Cấu trúc gene ở sinh vật nhân sơ và nhân thực
Tiêu chíNhân sơNhân thực
Vùng điều hoàPromoter; trong operon còn có vùng vận hành (operator)Promoter và các trình tự điều hoà khác
Vùng mã hóaThường liên tục, không có intronCó exon và intron đan xen, gọi là gene đứt đoạn
Sản phẩm phiên mãmRNA dùng được ngay để dịch mãmRNA sơ khai phải được cắt bỏ intron, nối exon để tạo mRNA trưởng thành
Một số loại gene theo chức năng sản phẩm
DạngĐặc điểm
Gene điều hoàMã hoá sản phẩm (protein, RNA) điều hoà hoạt động của gene khác
Gene cấu trúcMã hoá protein tham gia cấu trúc hoặc chức năng (enzyme…) của tế bào
Gene mã hoá RNASản phẩm là RNA không dịch mã, ví dụ rRNA, tRNA

2. Quá trình truyền đạt thông tin di truyền

Thông tin di truyền được truyền qua ba quá trình chính:

DNA→taˊi bảnDNA→phieˆn ma˜RNA→dịch ma˜protein \mathrm{DNA}\xrightarrow{\text{tái bản}}\mathrm{DNA} \xrightarrow{\text{phiên mã}}\mathrm{RNA} \xrightarrow{\text{dịch mã}}\mathrm{protein}
Định nghĩa
  • Codon: trình tự ba nucleotide liên tiếp trên mRNA, đọc theo chiều từ đầu 5' đến đầu 3', quy định một amino acid hoặc tín hiệu kết thúc.
  • Triplet (bộ ba trên gene): trình tự ba nucleotide trên mạch khuôn của gene, quy định codon tương ứng trên mRNA.
  • Anticodon: trình tự ba nucleotide trên tRNA, bổ sung với codon trên mRNA.
  • AUG là codon khởi đầu và mã hóa methionine; UAA, UAG, UGA là codon kết thúc, không mã hóa amino acid.
Tính chất của bộ mã di truyền.
  • Mã di truyền là mã bộ ba; gồm 64 codon, trong đó 61 codon mã hoá 20 loại amino acid và 3 codon kết thúc.
  • Được đọc từ một điểm xác định theo chiều 5′⟶3′5'\longrightarrow 3' trên mRNA, liên tục từng bộ ba, không gối lên nhau.
  • Tính phổ biến: hầu hết các loài sinh vật dùng chung một bộ mã di truyền (có vài ngoại lệ).
  • Tính đặc hiệu: mỗi codon chỉ mã hoá một loại amino acid.
  • Tính thoái hoá: một amino acid có thể do nhiều codon khác nhau cùng mã hoá (trừ methionine và tryptophan chỉ có một codon).

2.1 Tái bản DNA

Các bước tái bản DNA
  1. 1.
    Enzyme làm tách hai mạch DNA.
  2. 2.
    Mỗi mạch cũ làm khuôn để tổng hợp mạch mới bổ sung.
  3. 3.
    Enzyme nối các đoạn nucleotide mới.
  4. 4.
    Kết quả thu được hai phân tử DNA giống nhau; mỗi phân tử gồm một mạch cũ và một mạch mới, gọi là tái bản bán bảo toàn.

2.2 Phiên mã

Các bước phiên mã
  1. 1.
    RNA polymerase nhận biết và liên kết với promoter, làm DNA tháo xoắn và tách hai mạch.
  2. 2.
    RNA polymerase di chuyển trên mạch khuôn theo chiều 3′⟶5′3'\longrightarrow 5'.
  3. 3.
    Phân tử RNA được tổng hợp theo nguyên tắc bổ sung, kéo dài theo chiều 5′⟶3′5'\longrightarrow 3'.
  4. 4.
    Khi gặp tín hiệu kết thúc, phiên mã dừng lại và RNA được giải phóng.
  5. 5.
    Ở sinh vật nhân thực, mRNA sơ khai được cắt bỏ intron, nối các exon thành mRNA trưởng thành.
Quy tắc bổ sung nucleotide
  • Tái bản DNA: A−TA-T, T−AT-A, G−CG-C, C−GC-G.
  • Phiên mã (mạch khuôn ⟶\longrightarrow RNA): A−UA-U, T−AT-A, G−CG-C, C−GC-G.
  • Anticodon của tRNA bổ sung với codon trên mRNA.

2.3 Dịch mã

Các bước dịch mã
  1. 1.
    Hoạt hoá amino acid: mỗi amino acid được gắn vào tRNA tương ứng nhờ enzyme và năng lượng ATP.
  2. 2.
    Khởi đầu: tiểu phần nhỏ của ribosome gắn vào mRNA, di chuyển đến codon mở đầu AUG; tRNA mang methionine (ở nhân sơ là formylmethionine) khớp anticodon với AUG; tiểu phần lớn gắn vào tạo ribosome hoàn chỉnh.
  3. 3.
    Kéo dài: ribosome di chuyển dọc theo mRNA, mỗi lần đọc một codon; tRNA mang amino acid có anticodon bổ sung; các amino acid liên kết với nhau bằng liên kết peptide tạo thành chuỗi polypeptide.
  4. 4.
    Kết thúc: khi ribosome gặp codon kết thúc UAA, UAG hoặc UGA, không có tRNA mang amino acid tương ứng; ribosome tách khỏi mRNA, chuỗi polypeptide được giải phóng. Amino acid mở đầu thường được cắt bỏ để tạo protein hoàn chỉnh.
So sánh nhanh ba quá trình
Quá trìnhMẫuSản phẩmĐịa điểm ở nhân thực
Tái bản DNAHai mạch DNAHai phân tử DNANhân
Phiên mãMạch khuôn của geneRNA: mRNA, tRNA, rRNANhân
Dịch mãmRNAChuỗi polypeptide/proteinRibosome trong tế bào chất
Lưu ý

Trên mỗi mRNA thường có nhiều ribosome cùng dịch mã (polyribosome), giúp tăng hiệu suất tổng hợp protein. Ở sinh vật nhân sơ, phiên mã và dịch mã có thể diễn ra gần như đồng thời trong tế bào chất. Ở một số virus (như HIV), enzyme phiên mã ngược tổng hợp DNA từ khuôn RNA nên thông tin di truyền có thể đi theo hướng RNA ⟶\longrightarrow DNA.

Hệ gene và ứng dụng
  • Dự án hệ gene người (HGP) đã giải trình tự gần như toàn bộ hệ gene người (công bố hoàn thành năm 2003); phần lớn hệ gene người là trình tự không mã hoá protein.
  • Ứng dụng: chẩn đoán, phòng và điều trị bệnh di truyền; xác định danh tính, quan hệ huyết thống (pháp y); nghiên cứu nguồn gốc, quan hệ tiến hoá giữa các loài; chọn tạo giống.

3. Ví dụ minh hoạ và bài tập

Ví dụ 1

Một gene ở vi khuẩn có đoạn mã hóa gồm 1500 nucleotide trên mạch mã hóa, trong đó đã có một bộ ba kết thúc. Tính số amino acid của chuỗi polypeptide được tổng hợp từ gene này và số liên kết peptide trong chuỗi đó.

Lời giải · 3 bước

Số codon của đoạn mã hóa:

1500:3=500. 1500:3=500.
Bước 2

Trong 500 codon có 1 codon kết thúc không mã hóa amino acid, nên số amino acid là:

500−1=499. 500-1=499.
Bước 3

Số liên kết peptide trong một chuỗi polypeptide có nn amino acid là n−1n-1, do đó số liên kết peptide là:

499−1=498. 499-1=498.
Ví dụ 2

Một gene ở sinh vật nhân thực phiên mã ra mRNA sơ khai dài 4800 nucleotide. Sau khi cắt intron, đoạn mã hóa của mRNA trưởng thành dài 1200 nucleotide, đã bao gồm một bộ ba kết thúc. Tính số amino acid của chuỗi polypeptide được tổng hợp.

Lời giải · 2 bước

Chỉ tính trên đoạn mã hóa của mRNA trưởng thành:

1200:3=400 codon. 1200:3=400 \text{ codon}.
Bước 2

Vì có một codon kết thúc nên số amino acid là:

400−1=399. 400-1=399.
Ví dụ 3

Cho đoạn mRNA: 5′−AUG GCA UAA−3′5'-\text{AUG GCA UAA}-3'. Xác định số amino acid của chuỗi polypeptide được dịch mã từ đoạn này.

Lời giải

Đoạn mRNA được đọc thành ba codon: AUG, GCA, UAA. AUG là codon khởi đầu, mã hóa methionine; GCA mã hóa alanine; UAA là codon kết thúc. Vậy chuỗi polypeptide gồm 2 amino acid: methionine và alanine.

Lưu ý

Nếu đề bài cho số nucleotide của cả hai mạch DNA thì phải lấy một nửa trước khi tính số codon. Ví dụ, cả hai mạch gene có 3000 nucleotide thì mỗi mạch có 1500 nucleotide, tương ứng 500 codon.

Câu hỏi 1

Một đoạn mã hóa trên mRNA có 999 nucleotide, đã bao gồm một bộ ba kết thúc. Chuỗi polypeptide được tổng hợp có bao nhiêu amino acid? Vì sao không phải 333 amino acid?

Gợi ý trả lời

Ta có 999:3=333999:3=333 codon. Trong đó có một codon kết thúc, nên số codon mã hoá amino acid chỉ là 333−1=332333-1=332, tức chuỗi polypeptide có 332 amino acid.

Câu hỏi 2

Phân biệt promoter và exon trong cấu trúc gene.

Gợi ý trả lời

Promoter thuộc vùng điều hoà, là nơi RNA polymerase nhận biết và liên kết để bắt đầu phiên mã. Exon là đoạn nằm trong vùng mã hóa, được giữ lại trong mRNA trưởng thành sau khi cắt bỏ intron.

Gặp bài khó? Chụp ảnh để CEAO giảiAI giải từng bước, đề kiểm tra theo bài, thẻ ghi nhớ. Đăng ký miễn phí.
Thử ngay