Bài 18. Di truyền quần thể – Tóm tắt Sinh học 12

1. Quần thể và vốn gene

Định nghĩa

Quần thể là tập hợp các cá thể cùng loài, cùng sinh sống trong một khoảng không gian xác định vào một thời điểm xác định.
Vốn gene (gene pool) là tập hợp tất cả các allele của mọi gene có trong quần thể tại một thời điểm xác định.

Cá thể mang kiểu gene, còn quần thể mang vốn gene. Vì vậy, nghiên cứu di truyền quần thể chính là nghiên cứu sự biến đổi của vốn gene theo thời gian và không gian.

2. Thành phần kiểu gene và tần số allele

Định nghĩa

Thành phần kiểu gene của quần thể là tỉ lệ phần trăm của các kiểu gene trong quần thể.
Tần số allele là tỉ lệ phần trăm của một allele trong tổng số allele của gene đó ở quần thể.

Gọi $N$ là tổng số cá thể trong quần thể; $N_{AA}$ , $N_{Aa}$ , $N_{aa}$ lần lượt là số cá thể có kiểu gene đồng hợp trội, dị hợp và đồng hợp lặn. Với một gene có hai allele $A$ và $a$ , tổng số allele của gene đó trong quần thể luôn bằng $2N$ vì mỗi cá thể có hai allele (một từ bố, một từ mẹ).

Phân biệt hai khái niệm

Thành phần kiểu gene	Tần số allele
Là tỉ lệ % của các kiểu gene (AA, Aa, aa) trong quần thể.	Là tỉ lệ % của từng allele (A, a) trong tổng số allele của gene đó ở quần thể.
Tính theo: $\dfrac{N_{\text{kiểu gene}}}{N}\times 100\%$ .	Tính theo: $\dfrac{\text{số allele}}{2N}\times 100\%$ .
Thể hiện cấu trúc di truyền của cả quần thể.	Thể hiện sự phân bố của các allele trong vốn gene.

Công thức tính thành phần kiểu gene và tần số allele

Thành phần kiểu gene:

$\text{AA}=\frac{N_{AA}}{N}\times 100\%,\quad \text{Aa}=\frac{N_{Aa}}{N}\times 100\%,\quad \text{aa}=\frac{N_{aa}}{N}\times 100\%.$
Tần số allele $A$ :

$p=\frac{2N_{AA}+N_{Aa}}{2N}\times 100\%.$

Tần số allele $a$ :

$q=\frac{2N_{aa}+N_{Aa}}{2N}\times 100\%.$
Luôn có: $p+q=100\%$ .

Cách nhớ nhanh

Tần số allele bằng thành phần kiểu gene đồng hợp cộng với nửa thành phần kiểu gene dị hợp:

p=\text{AA}+\frac{1}{2}\text{Aa},\qquad q=\text{aa}+\frac{1}{2}\text{Aa}.

Các bước xác định thành phần kiểu gene và tần số allele

1.
Xác định tổng số cá thể $N$ và số cá thể từng kiểu gene $N_{AA}$ , $N_{Aa}$ , $N_{aa}$ .
2.
Tính thành phần kiểu gene: lần lượt lấy $N_{AA}$ , $N_{Aa}$ , $N_{aa}$ chia cho $N$ rồi nhân $100\%$ .
3.
Tính tổng số allele của gene đó: $2N$ .
4.
Tính số allele $A$ và số allele $a$ : allele $A$ có $2N_{AA}+N_{Aa}$ ; allele $a$ có $2N_{aa}+N_{Aa}$ .
5.
Tính tần số allele: chia số allele thu được cho $2N$ , nhân $100\%$ .

3. Ví dụ minh hoạ

Ví dụ 1

Một quần thể có 6000 cá thể, trong đó có 1800 cá thể kiểu gene AA, 3000 cá thể kiểu gene Aa và 1200 cá thể kiểu gene aa. Hãy xác định thành phần kiểu gene và tần số các allele của quần thể.

Lời giải · 4 bước

Thành phần kiểu gene:

\text{AA}=\frac{1800}{6000}\times 100\%=30\%,\qquad \text{Aa}=\frac{3000}{6000}\times 100\%=50\%,

\text{aa}=\frac{1200}{6000}\times 100\%=20\%.

Bước 2

Tổng số allele của gene đó là $2N=12000$ .
Tần số allele $A$ :

p=\frac{2\times 1800+3000}{12000}=\frac{6600}{12000}=0{,}55=55\%.

Bước 3

Tần số allele $a$ :

q=\frac{2\times 1200+3000}{12000}=\frac{5400}{12000}=0{,}45=45\%.

Bước 4

Kiểm tra: $p+q=55\%+45\%=100\%$ . Hoặc tính nhanh: $p=30\%+\frac{1}{2}\times 50\%=55\%$ ; $q=20\%+\frac{1}{2}\times 50\%=45\%$ .

Ví dụ 2

Trong một quần thể, thành phần kiểu gene là: AA $=0{,}49$ , Aa $=0{,}42$ , aa $=0{,}09$ . Hãy xác định tần số các allele A và a.

Lời giải · 2 bước

Ta có:

p=0{,}49+\frac{1}{2}\times 0{,}42=0{,}49+0{,}21=0{,}70.

q=0{,}09+\frac{1}{2}\times 0{,}42=0{,}09+0{,}21=0{,}30.

Bước 2

Vậy tần số allele $A$ là $70\%$ , tần số allele $a$ là $30\%$ .

4. Quần thể tự thụ phấn và giao phối gần

Đặc điểm cấu trúc di truyền

Qua các thế hệ tự thụ phấn (hoặc giao phối gần ở động vật), tỉ lệ kiểu gene dị hợp giảm dần, tỉ lệ kiểu gene đồng hợp tăng dần; tần số allele không đổi.
Quần thể dần phân hoá thành các dòng thuần có kiểu gene khác nhau.
Giao phối gần làm các allele lặn có hại có cơ hội biểu hiện ở trạng thái đồng hợp, dẫn đến thoái hoá giống. Ở người, Luật Hôn nhân và gia đình cấm kết hôn giữa những người có họ trong phạm vi ba đời.

Nếu quần thể ban đầu có thành phần kiểu gene $x\,AA + y\,Aa + z\,aa = 1$ tự thụ phấn qua $n$ thế hệ thì:

Aa=y\left(\tfrac{1}{2}\right)^{n},\qquad AA=x+\frac{y-y\left(\tfrac{1}{2}\right)^{n}}{2},\qquad aa=z+\frac{y-y\left(\tfrac{1}{2}\right)^{n}}{2}.

Ví dụ 3

Một quần thể thực vật ở thế hệ xuất phát có $100\%$ cây $Aa$ . Sau 3 thế hệ tự thụ phấn, thành phần kiểu gene của quần thể như thế nào?

Lời giải · 2 bước

Aa=1\times\left(\tfrac{1}{2}\right)^{3}=\tfrac{1}{8}=12{,}5\%,\qquad AA=aa=\frac{1-\tfrac{1}{8}}{2}=\frac{7}{16}=43{,}75\%.

Bước 2

Tần số allele vẫn là $p=q=0{,}5$ .

5. Quần thể ngẫu phối và định luật Hardy – Weinberg

Quần thể ngẫu phối là quần thể trong đó các cá thể giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên. Ngẫu phối tạo ra lượng biến dị tổ hợp rất lớn, giúp quần thể đa dạng về kiểu gene, kiểu hình.

Định luật Hardy – Weinberg (1908).

Trong một quần thể lớn, ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số allele thì thành phần kiểu gene của quần thể duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức:

p^2\,AA + 2pq\,Aa + q^2\,aa = 1 \qquad (p+q=1).

Điều kiện nghiệm đúng và cách kiểm tra

Điều kiện: quần thể có kích thước lớn; các cá thể giao phối ngẫu nhiên; các kiểu gene có sức sống và khả năng sinh sản như nhau (không có chọn lọc); không có đột biến (hoặc tần số đột biến thuận bằng đột biến nghịch); không có di – nhập gene.
Quần thể $x\,AA + y\,Aa + z\,aa = 1$ đạt trạng thái cân bằng khi $x\cdot z=\left(\dfrac{y}{2}\right)^2$ . Quần thể chưa cân bằng chỉ cần một thế hệ ngẫu phối là đạt cân bằng (với gene trên NST thường).
Đột biến, chọn lọc tự nhiên, di – nhập gene, các yếu tố ngẫu nhiên và giao phối không ngẫu nhiên làm thay đổi cấu trúc di truyền của quần thể.

Ví dụ 4

Kiểm tra trạng thái cân bằng của quần thể ở Ví dụ 1 ( $0{,}30\,AA + 0{,}50\,Aa + 0{,}20\,aa$ ) và ở Ví dụ 2 ( $0{,}49\,AA + 0{,}42\,Aa + 0{,}09\,aa$ ).

Lời giải · 2 bước

Ví dụ 1: $0{,}30\times 0{,}20=0{,}06$ , còn $\left(\dfrac{0{,}50}{2}\right)^2=0{,}0625$ , nên quần thể chưa cân bằng. Sau một thế hệ ngẫu phối, với $p=0{,}55$ , $q=0{,}45$ :

0{,}3025\,AA + 0{,}495\,Aa + 0{,}2025\,aa = 1.

Bước 2

Ví dụ 2: $0{,}49\times 0{,}09=0{,}0441=\left(\dfrac{0{,}42}{2}\right)^2$ , nên quần thể đang cân bằng ( $p=0{,}7$ ; $q=0{,}3$ ; $p^2=0{,}49$ ; $2pq=0{,}42$ ; $q^2=0{,}09$ ).

Ví dụ 5

Ở người, bệnh bạch tạng do allele lặn $a$ trên NST thường quy định. Một quần thể người đang cân bằng di truyền có tỉ lệ người bị bạch tạng là $\dfrac{1}{10\,000}$ . Tính tần số các allele và tỉ lệ người bình thường mang allele bệnh.

Lời giải

$q^2=\dfrac{1}{10\,000}\Rightarrow q=0{,}01$ ; $p=1-0{,}01=0{,}99$ . Tỉ lệ người dị hợp $Aa$ (bình thường, mang allele bệnh):

2pq=2\times 0{,}99\times 0{,}01=0{,}0198=1{,}98\%.

6. Ý nghĩa của việc nghiên cứu di truyền quần thể

Định luật Hardy – Weinberg giải thích vì sao trong tự nhiên có những quần thể duy trì ổn định qua thời gian; từ tỉ lệ kiểu hình lặn có thể tính tần số allele và tần số kiểu gene. Đây là cơ sở của thuyết tiến hoá hiện đại.
Ứng dụng trong bảo tồn đa dạng sinh học: đánh giá khả năng thích nghi, mức độ biến dị của quần thể để có biện pháp bảo tồn phù hợp.
Ứng dụng trong chăn nuôi, trồng trọt: chọn lọc giống, dự báo kết quả lai tạo.
Ứng dụng trong y học và di truyền học: xác định tần số người mang gene bệnh di truyền, từ đó tư vấn và phòng ngừa bệnh.

7. Câu hỏi vận dụng

Câu hỏi 1

Tại sao nói cá thể có kiểu gene còn quần thể lại có vốn gene?

Gợi ý trả lời

Mỗi cá thể chỉ mang một kiểu gene xác định. Trong khi đó, quần thể gồm nhiều cá thể khác nhau, mỗi cá thể chỉ mang một phần nhỏ các allele có trong quần thể; tập hợp tất cả các allele của mọi cá thể lại ta được vốn gene của quần thể. Vốn gene được đặc trưng bởi tần số allele và thành phần kiểu gene.

Câu hỏi 2

Cho một quần thể thực vật tự thụ phấn có thành phần kiểu gene: AA $=64\%$ , Aa $=32\%$ , aa $=4\%$ . Hãy xác định tần số các allele A và a của quần thể này.

Gợi ý trả lời

Tần số allele $A$ : $p=64\%+\frac{1}{2}\times 32\%=64\%+16\%=80\%$ . Tần số allele $a$ : $q=4\%+\frac{1}{2}\times 32\%=4\%+16\%=20\%$ .

Câu hỏi 3

Một quần thể có 1000 cá thể, trong đó có 400 cá thể AA, 400 cá thể Aa và 200 cá thể aa. Hãy xác định thành phần kiểu gene và tần số các allele.

Gợi ý trả lời

Thành phần kiểu gene: AA $=40\%$ , Aa $=40\%$ , aa $=20\%$ . Tần số allele: $p=40\%+\frac{1}{2}\times 40\%=60\%$ ; $q=20\%+\frac{1}{2}\times 40\%=40\%$ .

Nhớ nhanh

1. Quần thể và vốn gene

2. Thành phần kiểu gene và tần số allele

3. Ví dụ minh hoạ

4. Quần thể tự thụ phấn và giao phối gần

5. Quần thể ngẫu phối và định luật Hardy – Weinberg

6. Ý nghĩa của việc nghiên cứu di truyền quần thể

7. Câu hỏi vận dụng