Bài 14. Thực hành: Quan sát một số dạng đột biến nhiễm sắc thể – Tóm tắt Sinh học 12

1. Khái niệm và cách phân loại

Định nghĩa

Đột biến NST là những thay đổi làm biến đổi cấu trúc hoặc số lượng NST. Nhiều dạng đột biến NST có thể quan sát được bằng kính hiển vi quang học (NST được nhuộm màu, quan sát rõ nhất ở kì giữa nguyên phân).

Đột biến cấu trúc NST: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn.
Đột biến số lượng NST: thể một NST, thể ba NST, thể đa bội.

Lưu ý

Người bình thường có bộ NST $2n=46$ ( $23$ cặp: $22$ cặp thường và $1$ cặp giới tính). Đây là mốc so sánh để phát hiện đột biến khi quan sát ảnh NST.

2. Đột biến cấu trúc NST

Bốn dạng đột biến cấu trúc và hậu quả

Dạng đột biến	Nội dung	Ví dụ, hậu quả
Mất đoạn	Một đoạn NST bị đứt và mất đi	Hội chứng tiếng mèo kêu: mất đoạn ở cánh ngắn NST số $5$ ; trẻ khóc như mèo kêu, chậm phát triển
Lặp đoạn	Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần	Làm tăng số lượng gene trên NST, có thể làm tăng hoặc giảm mức biểu hiện tính trạng (ví dụ mắt dẹt Bar ở ruồi giấm)
Đảo đoạn	Đoạn NST đứt ra, đảo $180^\circ$ rồi nối lại	Thay đổi trình tự gene trên NST, có thể ảnh hưởng hoạt động gene, giảm khả năng sinh sản
Chuyển đoạn	Đoạn NST chuyển sang vị trí mới; thường xảy ra giữa hai NST không tương đồng	NST Philadelphia: chuyển đoạn giữa NST $9$ và $22$ , gây một dạng ung thư máu (bạch cầu tuỷ mạn)

Lưu ý

Ở hội chứng tiếng mèo kêu, người bệnh vẫn có $2n=46$ NST, vì chỉ mất một đoạn chứ không mất cả một NST. Đây là dấu hiệu giúp phân biệt đột biến cấu trúc với đột biến số lượng.

3. Đột biến số lượng NST

Một số dạng đột biến số lượng quan sát được qua hội chứng

Dạng đột biến	Đặc điểm bộ NST	Số NST	Ví dụ hội chứng
Thể một NST (monosomy)	Thiếu $1$ NST	$2n-1=45$	Turner: chỉ có một NST giới tính $X$
Thể ba NST (trisomy)	Thừa $1$ NST	$2n+1=47$	Down ( $+21$ ); Edwards ( $+18$ ); Patau ( $+13$ ); Klinefelter ( $XXY$ )
Thể đa bội (polyploidy)	Tăng thêm một hay nhiều bộ NST ( $3n, 4n,\ldots$ )	$33$ ; $42$	Dưa hấu, chuối tam bội $3n=33$ ; lúa mì lục bội $6n=42$

4. Cách quan sát và nhận biết

Quy trình nhận biết khi quan sát ảnh NST hoặc model

1.
Đếm tổng số NST trong bộ: $46$ , $47$ hay $45$ để phát hiện đột biến số lượng.
2.
Xếp NST thành từng cặp; xét từng cặp có đủ $2$ NST không để nhận ra thể một NST hay thể ba NST (chú ý cặp giới tính $X,Y$ ).
3.
So sánh hình dạng, độ dài, vị trí tâm động của từng NST với NST bình thường để phát hiện đột biến cấu trúc (thiếu đoạn, thừa đoạn, đoạn bị đảo, đoạn chuyển sang NST khác).
4.
Kết hợp đặc điểm kiểu hình (hội chứng đi kèm) để xác nhận dạng đột biến.

Nguyên nhân thường gặp của đột biến số lượng

Đột biến số lượng NST chủ yếu do sự không phân li của NST khi giảm phân: hai NST của một cặp cùng đi về một giao tử ( $n+1$ ), còn giao tử kia không có NST của cặp đó ( $n-1$ ). Khi giao tử bất thường kết hợp với giao tử mang bộ NST thường sẽ tạo hợp tử thừa hoặc thiếu NST.

5. Ý nghĩa và ứng dụng

Chẩn đoán sàng lọc trước sinh: phân tích karyotype giúp phát hiện sớm các hội chứng do đột biến NST, tư vấn cho gia đình.
Chọn giống cây trồng: thể đa bội thường có tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng mạnh (thân to, quả to). Dưa hấu, chuối tam bội ( $3n=33$ ) cho quả ngọt và ít hạt.

6. Ví dụ minh hoạ

Ví dụ 1

Ảnh karyotype của một bệnh nhân cho thấy có $47$ NST, trong đó cặp NST số $21$ gồm $3$ NST. Xác định dạng đột biến và hội chứng.

Lời giải

Bệnh nhân có $47$ NST, thừa $1$ NST so với $2n=46$ ; NST thừa thuộc cặp số $21$ nên đây là thể ba NST (trisomy) ở cặp $21$ , gây hội chứng Down. Nguyên nhân là sự không phân li của cặp NST số $21$ khi giảm phân tạo giao tử mang $2$ NST $21$ , kết hợp với giao tử bình thường mang $1$ NST $21$ .

Ví dụ 2

Khi quan sát, thấy một NST có đoạn giữa bị đảo chiều so với NST gốc. Đó là dạng đột biến gì?

Lời giải

Đó là đảo đoạn: đoạn NST đã bị đứt, đảo $180^\circ$ rồi nối lại, làm thay đổi thứ tự các gene trên NST.

7. Câu hỏi vận dụng

Câu hỏi 1

Tại sao người mắc hội chứng Down có $47$ NST còn người mắc hội chứng tiếng mèo kêu vẫn có $46$ NST?

Gợi ý trả lời

Down là đột biến số lượng (thừa cả một NST $21$ nên $2n+1=47$ ); hội chứng tiếng mèo kêu là đột biến cấu trúc (chỉ mất một đoạn của NST $5$ nên tổng số NST không đổi, vẫn $2n=46$ ).

Câu hỏi 2

Nuôi cấy tế bào người, thu được một dòng tế bào có bộ NST $3n=69$ . Dòng tế bào này thuộc dạng đột biến nào? Có khả năng hình thành cá thể mới không, vì sao?